第一节　概述

遗传性疾病是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病，以神经功能缺损为主要临床表现的疾病称为神经系统遗传性疾病。在遗传病中80%累及神经系统，我国神经系统单基因遗传病患病率约为109.3/10万，报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调、脊肌萎缩症、结节性硬化症等。神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低为特征，如糖、氨基酸等生化代谢障碍。神经系统遗传病可在任何年龄发病，但绝大多数在小儿或青少年期起病，具有家族性和终生性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，致残、致畸及致愚率很高，危害极大，治疗困难。在研究、诊断和治疗遗传性疾病时，临床核心问题主要包括某疾病是否具有家族遗传性、其再发风险率是多少、发病受环境因素影响的大小以及预防或延缓疾病发生的可能性。同时，医学伦理问题密切贯穿遗传病的诊断和治疗等过程，如产前和症状前诊断、基因诊断和治疗等，应给予高度关注。(https://www.daowen.com)