二、分类

根据受累的遗传物质不同，遗传病分为：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。神经系统遗传病可分为4大类：

1.单基因遗传病是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，呈孟德尔式的单基因遗传，遗传方式包括常染色体显性遗传，如常见的Huntington病、遗传性脊髓小脑性共济失调工型、腓骨肌萎缩症等；常染色体隐性遗传，如肝豆状核变性、脊肌萎缩症等；X连锁隐性遗传，如假肥大型肌营养不良等；X连锁显性遗传和动态突变性遗传等较少见。

2.多基因遗传病是多个基因突变的累加效应与环境因素共同作用所致的疾病。癫痫、偏头痛、帕金森病和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。(https://www.daowen.com)

3.染色体病由染色体数目或结构异常所致，可以通过显微镜直接观察到，如先天愚型患者体细胞中多了一个21号染色体。

4.线粒体遗传由线粒体DNA发生变异所致，为母系遗传，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病等。