四、诊断

通过病史、症状、体征及常规辅助检查等发现上述临床表现的共同特征时应首先考虑到遗传病的可能，然后依据遗传学特殊诊断方法，如系谱分析、染色体检查、DNA和基因产物分析来提出和确定诊断。具体路径包括：

1.临床资料收集注重发病年龄、疾病进展、多系统和多功能障碍以及独特的症状和体征，初步提出神经遗传病的可能。

2.系谱分析开展详细的家系调查，根据画出的系谱图，判断是否为遗传病，区分是单基因、多基因或线粒体遗传，显性或隐性遗传，根据有无遗传早现现象推测是否为动态突变病。

3.常规辅助检查生化检查往往能发现特定的基因缺陷导致的酶和蛋白改变，如假肥大型肌营养不良的血清肌酸激酶增高，肝豆状核变性者血清铜和铜蓝蛋白（CP）水平降低、尿铜排泄增加。影像学检查可以发现特定神经结构的变化，如结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调及橄榄脑桥小脑萎缩的头部影像检查。病理学检查可以发现特征性改变，对某些神经遗传病具有确诊价值，如CADASIL和腓骨肌萎缩症等。(https://www.daowen.com)

4.遗传物质和基因产物检测往往可以达到确诊疾病的目的。

（1）染色体数目检查：检查染色体数目异常和结构畸变，如先天愚型和性染色体疾病等。

（2）DNA突变诊断：应用广泛，主要针对单基因遗传病，如检测假肥大型肌营养不良、家族性肌萎缩侧索硬化症和帕金森病、遗传性共济失调等疾病。适用于有症状患者、症状前患者、基因携带者和高危胎儿（产前诊断）等。

（3）基因产物检测：主要针对已知基因产物的遗传病的特定蛋白进行分析，如假肥大型肌营养不良症患者，可用免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎缩蛋白含量等。