遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病，其特征包括明显的家族遗传背景、小脑损害为主的病理改变和共济失调为核心症状的临床表现。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后索、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所导致的症状和体征，即使同一家族的患者也可以表现为高度的临床异质性。因此，目前主要以所发现的突变基因来分类，而临床分类困难且混乱，各家观点不甚一致。

根据其临床表现的不同，可以分为：①脊髓小脑性共济失调，主要表现为脊髓症状，如早发性的Friedreich型共济失调；②小脑皮质性共济失调，主要表现为小脑皮质症状，如家族性纯小脑-橄榄萎缩的Holmes型等；③复杂性小脑共济失调，为晚发性共济失调，有脑干和其他神经症状，如脑干受累明显的橄榄-脑桥-小脑萎缩；基底节受累明显的Machado-Joseph病、伴有明显共济失调的多系统萎缩、齿状核-红核-苍白球-底丘脑核萎缩；以及其他复杂性晚发性常染色体显性遗传的小脑性共济失调，如Harding分型的1、2、3型，伴有视网膜色素变性、眼肌麻痹、锥体外系症状、慢眼运动、多发性神经病、视神经萎缩、耳聋和痴呆等。(https://www.daowen.com)

根据遗传方式和致病基因及位点的不同进行分类，可分为：①常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ADCA），如脊髓小脑性共济失调（SCA）、齿状核-红核-苍白球-底丘脑核萎缩、2种发作性共济失调（EA）EA1和EA2、遗传性痉挛性共济失调（HAS）等；②常染色体隐性遗传性共济失调，如Friedreich型共济失调、共济失调-毛细血管扩张症（A-T）、伴有维生素E缺乏的共济失调等；③性连锁遗传性共济失调；④伴有线粒体疾病的共济失调。