五、防治

目前大部分神经系统遗传病尚缺乏有效的治疗方法，疗效多不满意。因此，通过避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性流产等措施防止患儿出生及预防遗传病的发生是最根本的措施。(https://www.daowen.com)

此类疾病治疗原则包括：针对遗传缺陷采取替代疗法、对症治疗、康复和手术矫正等以提高患者的生活质量，神经营养和保护性治疗延缓疾病的进展。值得重视的是，针对那些发病较晚、饮食和环境因素影响较大的神经遗传病临床前患者，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，乃至延缓疾病的发生。如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除；苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨酸奶粉和苯丙氨酸解氨酶治疗等。基因治疗正处在试验阶段，有望通过替换、增补或校正缺陷基因，达到治愈遗传病的目的。