脑面部血管瘤病
脑面部血管瘤病又称为Sturge-Weber综合征，是以一侧面部三叉神经分布区不规则血管痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、同侧颅内钙化、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征的先天性疾病。发病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。
（一）病因和发病机制
脑面部血管瘤病的病因不清，其发病机制可能涉及了血管的结构和功能调控异常、血管的神经支配异常、细胞外基质和血管活性因子的表达异常等。神经功能障碍来源于血管瘤对周围脑组织的继发性损害，如缺血、缺氧、静脉闭塞、梗死或血管运动异常等。
（二）病理
神经系统的主要病理改变是软脑膜血管瘤，好发于面部血管痣的同侧枕叶和顶叶，血管瘤充填在蛛网膜下腔内，软脑膜变厚，钙质沉积在血管壁、血管周围组织或神经源内，伴有相应部位的脑组织萎缩。镜下见神经细胞变性、胶质细胞增生和钙质沉着。皮肤改变为毛细血管扩张，并非真正的血管瘤。
（三）临床表现
1.皮肤改变出生时即可见到红葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第Ⅰ支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔黏膜。血管痣边缘清楚，略隆起，压之不褪色。血管痣累及上睑和前额时，常伴有青光眼和皮损同侧的脑组织受累，仅累及三叉神经第Ⅱ、Ⅲ支者很少出现神经系统症状。皮肤血管的异常丰富可以促进结缔组织和骨的过度生长，出现面部畸形和脊柱侧凸。
2.眼部症状可以出现突眼和青光眼，有时伴有脉络膜血管瘤。(https://www.daowen.com)
3.神经系统症状主要表现为癫痫发作，多为血管痣对侧肢体局限性抽搐，全身大发作少见。也有对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的细小，可有智能障碍、行为异常和语言障碍。
（四）辅助检查
1.影像学检查①2岁以后颅骨X线平片可以显示颅内与脑回外形一致的特征性双轨状钙化灶；②头CT扫描可见颅内钙化和单侧脑萎缩；③MRI可以发现皮质萎缩、软脑膜血管瘤、静脉窦闭塞、脉络膜静脉扩张；④DSA可见皮质浅静脉缺乏、静脉窦充盈缺损和异常扭曲的静脉；⑤SPECT早期见皮质高灌注，后期为低灌注；⑥PET可见受累半球代谢减低。
2.脑电图检查受累半球可见背景活动减少、波幅减低和痫样放电。
（五）诊断
根据面部典型红葡萄酒色扁平血管痣，伴有癫痫、青光眼、突眼、对侧偏瘫、偏身萎缩等症状之一即可确诊。头颅X线平片与脑回外形一致的双轨状钙化，头CT和MRI显示钙化、脑萎缩和脑膜血管瘤等有助于诊断。
（六）治疗
主要是对症治疗，控制癫痫发作。皮肤血管痣可用激光治疗，外科治疗的指征是难治性癫痫、青光眼或脊柱侧凸。