二、先天性白内障
【概述】
本病为出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊，是儿童常见眼病，可为家族性发病或为散发；可伴发其他眼部异常或遗传性、系统性疾病。其发生与遗传因素有关，常为常染色体显性遗传；也与环境因素有关，母亲孕期内，特别前3个月宫内病毒性感染、应用一些药物，或暴露于X线，孕期内患有代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能不足、营养和维生素极度缺乏等，可使晶状体发生混浊。也有一些病例的原因不明。
【临床表现】
（1）单眼或双眼发生。
（2）多数为静止性的。少数出生后继续发展。也有直至儿童期才影响视力。
（3）根据晶状体混浊部位、形态和程度进行分类。比较常见的有：
①前极白内障：晶状体前囊膜中央局限性混浊，多为圆形，大小不等。可伸入晶状体皮质内，或表面突出于前房内。多为双侧。对视力影响不大。
②后极白内障：晶状体后囊膜中央局限混浊，边缘不齐，可呈盘状、核状或花萼状。多为双眼发生。少数为进行性的。对视力有一定影响。
③冠状白内障：晶状体皮质深层周边部有圆形、椭圆形、短棒状、哑铃状混浊，呈花冠状排列。晶状体中央部及极周边部透明。为双眼发生，静止性。很少影响视力。
④点状白内障：晶状体皮质有白色、蓝色或淡色细小点状混浊。发生在出生后或青少年期。双眼发生。静止不发展。一般不影响视力。
⑤绕核性白内障：数层混浊位于透明晶状体核周围的层间。各层之间仍有透明皮质间隔。最外层常有Ⅴ形混浊骑跨在混浊带的前后。常为双眼发生，静止性。视力可明显减退。
⑥核性白内障：晶状体胚胎核和胎儿核均受累，呈致密的白色混浊，但皮质完全透明。多为双眼发病。瞳孔缩小时视力障碍明显，瞳孔散大时视力显著增加。
⑦全白内障：晶状体全部或近于全部混浊，有时囊膜增厚、钙化，皮质浓缩。可在出生时已经发生，或出生后逐渐发展，至1岁内全部混浊。多为双眼发生。视力障碍明显。
⑧膜性白内障：前后囊膜接触机化，两层囊膜间可夹有残留的晶状体纤维或上皮细胞，呈厚薄不匀的混浊。可单眼或双眼发生，视力损害严重。
⑨其他少见的先天性白内障还有缝性白内障、纺锤形白内障和珊瑚状白内障。
（4）一些患者合并其他眼病或异常，如斜视、眼球震颤、先天性小眼球、视网膜和脉络膜病变、瞳孔扩大肌发育不良以及晶状体脱位、晶状体缺损、先天性无虹膜、先天性虹膜和（或）脉络膜缺损、瞳孔残膜、大角膜、圆锥角膜、永存玻璃体动脉等。
【诊断】(https://www.daowen.com)
（1）主要根据晶状体混浊形态和部位来诊断。
（2）为明确诊断，应针对不同情况选择一些实验室检查。
【鉴别诊断】
白瞳症：先天性白内障的瞳孔区有白色反射，是白瞳症中最常见的一种。其他眼病也可引起白瞳症，但临床表现、治疗和预后不同，应注意鉴别。
【治疗】
（1）治疗目标：恢复视力，减少弱视和盲目的发生。
（2）对视力影响不大者，一般不需治疗，宜定期随诊观察。
（3）明显影响视力者，应尽早选择晶状体切除术、晶状体吸出术、白内障囊外摘除术进行手术治疗。
（4）因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术，以免手术时可使这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎，有可能因炎症而引起眼球萎缩。
（5）无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练，常用的方法有：眼镜矫正、角膜接触镜、人工晶状体植入。人工晶状体的植入一般最早在2岁时进行。
【临床路径】
1.询问病史 注意有无家族史，母亲孕期有无病毒感染、特殊服药史等。
2.体格检查 散瞳后以裂隙灯检查晶状体。
3.辅助检查 先天性白内障合并其他系统畸形时，应进行染色体核型分析和分带检查。糖尿病、新生儿低血糖症者应进行血糖、尿糖和酮体检查。合并肾病者应检查尿常规和尿氨基酸。怀疑合并代谢病者应进行血氨基酸水平测定。此外，还可选做尿苯丙酮酸测定、同型胱氨酸尿的定性检查、半乳糖尿的筛选。
4.处理 根据视力受累程度而定。对视力影响不大者，可随诊观察。如明显影响视力，应尽早行白内障手术。术后注意屈光矫正的视力训练，以防发生弱视。
5.预防 母亲孕期内预防病毒感染，慎服药物，加强营养。