临床表现与巨结肠相似，不同的是巨结肠病理改变为肠神经节细胞缺乏，巨结肠类源病病理改变为肠神经节细胞发育不良、异常、不成熟及肠神经节细胞减少。目前，临床做出准确的诊断及明确病变范围仍有一定的困难，治疗是将病变肠管切除，与巨结肠相似。
