临床表现为胎便延迟、便秘、腹胀。生后24小时内不排胎便，或需灌肠才能排出胎便，3天内胎便不能排尽，同时伴有腹胀。其主要病理改变是直肠肌层神经节细胞缺乏，导致直肠处于痉挛状态，大便不能排出，近端结肠发生代偿性扩张。其检查手段有钡灌肠造影、肛门直肠测压及直肠活检，新生儿期间钡灌肠造影的诊断率在70%多，肛门直肠测压的诊断率可达90%多，最为可靠的是直肠的病理学检查。新生儿巨结肠的治疗是将病变肠管切除，目前的手术技术可经肛门将病变肠管切除。
