血管变异和畸形
胚胎时期，血管是在毛细血管网的基础上发展起来的，在发育过程中，由于功能需要以及血流动力学因素的影响，有些血管扩大成主干或分支，有些退化或消失，有的则以吻合管的形式保留下来。由于某种因素的影响，血管的起始或汇入、分支、管径、数目和行程常有不同变化。所以，血管系统的形态、数值并非所有人都完全一样，可出现变异甚至异常（畸形）。限于篇幅，本章仅列出常见的或与临床关系较为密切的血管变异和畸形。
图1-6 动脉导管的闭合
A.新生儿动脉导管（动脉导管变窄，正常）；B.6月龄动脉导管未闭（动脉导管变宽，异常）；C.6月龄动脉韧带
血管变异
1.主动脉弓分支变异 主动脉弓位于上纵隔内，胸骨角平面以上一段，起于右第2胸肋关节水平，然后从右前方弯向左后方。主动脉弓在凸缘由左而右发出头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉，头臂干又分出右侧锁骨下动脉和右侧颈总动脉，双侧椎动脉一般发自双侧锁骨下动脉。主动脉弓分支变异较多，分型标准也不尽一致。中国人主动脉弓分支类型可分为12型，以A、B、C 3型较为常见，其他型均少见。A型即正常型，占84.29%±0.90%；B型占8.41%±0.68%，由主动脉弓发出2支，即头臂干与左颈总动脉共干和左锁骨下动脉；C型占3.47%±0.45%，由主动脉弓发出4支，从右向左分别为头臂干、左颈总动脉、左椎动脉和左锁骨下动脉；D～L型占3.84%±0.45%，为其他类型。
2.冠状动脉变异 冠状动脉解剖变异范围较大，小分支在数量、起源和分布上均存在较大差异，但心肌表面大的冠状动脉大体固定。
（1）冠状动脉解剖异常表现：先天性开口狭窄或开口闭锁，冠状动脉扩张或冠状动脉瘤，无冠状动脉，冠状动脉发育不良，肌桥，冠状动脉走行于心内膜下，无前降支，后降支起源于前降支或间隔穿支。
（2）侧支血管异常的具体表现：无前降支，后降支起源于前降支或间隔穿支，圆锥支起源于左回旋支或左前降支，窦房结支起源于右冠状动脉左心室后侧支，右冠状动脉后降支起源于左前降支远端，右冠状动脉左心室后侧支起源于右冠状动脉中段，左心房回旋支起源于左主干。
（3）冠状动脉末端变异的具体表现：远端小动脉和（或）毛细血管分支数目减少，冠状动脉瘘（血流从左冠状动脉或右冠状动脉经冠状动脉瘘管分流到右心室、右心房、冠状窦、上腔静脉、肺动脉、肺静脉、左心房、左心室）等。
（4）其他特殊复杂变异：先天性巨大冠状动脉扩张，左前降支与右冠状动脉左心室后降支交通吻合，左支气管动脉异位起源于左冠状动脉，左冠状动脉旋支始发于左心室伴肺动脉四瓣，主动脉四瓣伴3根冠状动脉等。
3.椎动脉变异 椎动脉一般发自锁骨下动脉，从第6颈椎横突孔穿入双侧颈椎横突孔内，在第6至第1颈椎横突孔内上行，穿出第1颈椎横突孔，经第1颈椎弓上缘进入枕骨大孔，双侧椎动脉在脑桥、延髓交界处吻合为1条基底动脉。椎动脉在颈段的脊髓支与肌支均无较大变异，但颅内段的分支除脑膜支与脊髓后动脉外，其他各支均有变异。椎动脉变异如下。
（1）数目变异：如阙如，可为单侧椎动脉阙如或单侧有双椎动脉。
（2）起始部变异：以左侧起始部变异为多，椎动脉发自主动脉弓凸侧，位于左颈总动脉与左锁骨下动脉之间。极少数起自颈总动脉、颈外动脉或头臂干。
（3）椎动脉上行变异：上行部可以不起始穿入第6颈椎横突孔，而是起始穿入第5、第4或第3颈椎横突孔等，极少数进入第7颈椎横突孔。
（4）椎动脉颅内段口径变异：右侧椎动脉发育不良，此时基底动脉血供主要来自一侧椎动脉；椎动脉穿过硬脑膜后即分叉，再合成一干，并形成窗；侧椎动脉特别粗，延续为基底动脉，另一侧延续为小脑后下动脉，发出1支与基底动脉相连；椎动脉直接发出一粗支与基底动脉吻合，由吻合干发出小支至延髓外侧部或分出小脑前下动脉；椎动脉穿硬脑膜或发出小脑后下动脉之后狭窄。
（5）吻合变异：椎动脉可以和小脑前下动脉吻合，与基底动脉间也有吻合。
4.肝动脉解剖变异 正常情况下，肝动脉起源于腹腔干-肝总动脉，再分为左、右支进入肝脏，为典型分布。Michels和Hitta分型是目前被国际学术界常用的肝动脉解剖变异分型，其中Michels分型常用。Michels分型将变异肝动脉分为替代肝动脉和副肝动脉两大类共10种类型。
Ⅰ型：正常型，即肝总动脉起源于腹腔干，发出肝固有动脉并分支为肝左、右动脉及胃十二指肠动脉。
Ⅱ型：替代肝左动脉起自胃左动脉。
Ⅲ型：替代肝右动脉起自肠系膜上动脉。
Ⅳ型：替代肝右动脉起自肠系膜上动脉+替代肝左动脉起自胃左动脉。
Ⅴ型：副肝左动脉起自胃左动脉。
Ⅵ型：副肝右动脉起自肠系膜上动脉。
Ⅶ型：副肝右动脉起自肠系膜上动脉＋副肝左动脉起自胃左动脉。
Ⅷ型：替代肝右动脉＋副肝左动脉或替代肝左动脉＋副肝右动脉。
Ⅸ型：肝总动脉起自肠系膜上动脉。
Ⅹ型：肝总动脉起自胃左动脉。
5.胃动脉变异 有关胃动脉变异的研究主要集中在胃左动脉。胃左动脉正常起于腹腔干，约有2.5%可直接起于腹主动脉，还可起于脾动脉或肝动脉，偶起于肠系膜上动脉。胃左动脉沿胃小弯分布，除供应贲门及小弯侧胃壁外，还可发出左膈下动脉及迷走肝左动脉。胃动脉的另外一个常见变异是2%～14%的人可出现副胃左动脉。副胃左动脉可由脾动脉、腹腔干或肝动脉发出。由肝左动脉发出的副胃左动脉在肝胃韧带内向左上方走行达胃底部，发出分支供应食管贲门区及胃底。另外，左膈下动脉常常发出返支向下走行分布到胃底部。胃右动脉的变异报道较少，可起于肝左动脉、肝固有动脉、胃十二指肠动脉等，偶可见副胃右动脉。
6.肾动脉变异 肾动脉起于腹主动脉，较恒定。极个别起于肠系膜上动脉、睾丸动脉、腰动脉。入肾门后，其第1级分支为2～5支，常为2支。肾迷走动脉的出现率约为50%，约70%起于肾动脉，20%起于腹主动脉，10%起于其他动脉。肾迷走动脉的出现不仅增加手术难度和出血机会，而且还是肾盂积水和精索内静脉瘤的主要原因。双肾动脉也可见到。
7.髂内动脉变异 髂内动脉是髂总动脉的终末支之一，是盆腔内器官血液的主要来源。其分支变异较大，主要分为以下6种类型（依发生概率从高到低次序）。
Ⅰ型：臀下动脉与阴部内动脉干型。
Ⅱ型：臀上动脉、臀下动脉与阴部内动脉干型。(https://www.daowen.com)
Ⅲ型：阴部内动脉、臀上动脉与臀下动脉干型。
Ⅳ型：髂内动脉分为臀上或臀下阴部内动脉干型。
Ⅴ型：臀上动脉分为2支，各从臀上动脉与阴部内动脉干发出。
Ⅵ型：髂内动脉先发臀上阴部干，后发臀下动脉型。
8.闭孔动脉变异 闭孔动脉为髂内动脉的分支，个别的从髂外动脉分出，经股环上方内行进入闭膜管，这给股疝手术带来极大的危险。
值得一提的是，几乎所有的动脉都存在变异，未提及的还包括颈内动脉走行变异、颞浅动脉变异、右锁骨下动脉起点变异、锁骨下动脉走行变异、颈部肌三角区动脉变异、尺动脉变异、腹壁下动脉起点变异、腹壁下动脉走行变异、股深动脉起始变异、胫前动脉和腓动脉变异、足背动脉变异等。
静脉（如下腔静脉、头臂静脉、头静脉、大隐静脉、小隐静脉等）的变异比动脉更为多见，尤其是下腔静脉，心、肝、肾和头部的静脉，一般与变异的动脉伴行，还见于无动脉伴行的静脉，如颅内的各静脉窦系统，胸部的奇静脉、半奇静脉和副半奇静脉，腹部的肝门静脉系等。下腔静脉是全身血管发生中最为复杂的一条血管，不仅与后主静脉、下主静脉、上主静脉3对主静脉有关，也和卵巢静脉、脐静脉密切相关，主要由各段静脉的异常存留或游失引起。人类中肾活动期较长，上主静脉较早地代替了后主静脉。因此，下腔静脉肾后段的变异多数为上主静脉的变异，少数为下主静脉的变异。其他静脉变异以浅静脉变异多见，位置较浅或暴露较好，手术难度较小，故在此不一一提及。
血管畸形
1.大血管错位（transposition of great a.） 是指主动脉和肺动脉发生中相互错位，以致主动脉位于肺动脉的前面，由右心室发出，肺动脉干则由左心室发出（图1-7）。该畸形发生的原因是在动脉干和心动脉球分隔时，主-肺动脉隔不呈螺旋方向生长，而是形成平直的隔板。该畸形常伴有房室隔或室间隔缺损和动脉导管未闭，使肺循环和体循环之间出现多处直接交通。该畸形是导致新生儿紫绀型心脏病的主要原因，可能与hspg2基因突变和Ⅱ型活化素受体基因失活有关。另有研究表明，神经嵴细胞的缺陷性迁移可能参与其病理发生过程。
2.主动脉或肺动脉狭窄（aorta or pulmonary artery stenosis） 由于动脉干与心球分隔时不均等，以致形成一侧动脉粗大，另一侧动脉狭小，即肺动脉或主动脉狭窄。此时的肺动脉隔常不与室间隔成一直线生长，因而还易造成室间隔膜部缺损，较大的动脉（主动脉或肺动脉）骑跨在膜的缺损处（图1-8）。研究表明，connexin43基因突变可导致肺动脉狭窄。
3.动脉干永存（persistent truncus arteriosus） 为较常见的畸形，主要由于分隔动脉干的主-肺动脉隔严重缺损或未发生，使动脉干未能分隔为肺动脉干和主动脉。动脉干骑跨在左、右心室之上，左、右肺动脉直接从动脉干两侧发出（图1-9），由于左、右心室均与动脉干相通，使入肺的血量大大增加而造成肺动脉高压。另一方面，由于进入体循环的血液是混合性的，故供氧不足，患儿出生后出现衰竭和发绀。发育生物学研究资料显示，神经嵴细胞内pax3基因突变可导致动脉干永存，Wnt、BMP及VEGF信号途径均与动脉干分隔有关。
4.法洛四联症（tetralogy of Fallot） 为最常见的紫绀型先天性心脏病，包括4种缺陷，即肺动脉狭窄（或右心室出口处狭窄）、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大（图1-8）。这种畸形发生的主要原因是动脉干与心球分隔不均，致使肺动脉狭窄和室间隔缺损。肺动脉狭窄造成右心室肥大。粗大的主动脉向右侧偏移而骑跨在室间隔缺损处。Jagged-1基因突变可能是法洛四联症的病因。
上述4种畸形均与动脉干分隔异常有关。
图1-7 大动脉错位
图1-8 主动脉或肺动脉狭窄
A.漏斗状狭窄，右心室肥大；B.动脉导管未闭（PDA）
图1-9 动脉干永存常见类型（LA为左心房，RA为右心房）
A.动脉干分为主动脉和短的肺动脉干；B.图A管状切面，箭头示血流方向；C.肺左、右动脉紧贴，从动脉干发出；D.肺左、右动脉从动脉干两侧发出；E.无肺动脉，肺的营养由支气管动脉支配
5.动脉导管未闭（patent ductus arteriosus） 为最常见的血管畸形（见图1-6），可单发，亦可并发其他心脏畸形。多见于女性，女性发病率为男性的2～3倍，机制不明。动脉导管未闭可能是由于出生后的动脉导管壁肌组织不能收缩，致使肺动脉和主动脉保持相通状态。未闭合的动脉导管有管状型、漏斗型和窗孔型，后者少见。由于动脉导管未闭，主动脉的血液必然经动脉导管向右分流，造成肺循环血量大大增加、体循环血量减少，引起肺动脉高压、右心室肥大等，不仅影响患儿发育和活动，严重者尚可导致心力衰竭。
动脉导管未闭与孕妇妊娠早期感染风疹病毒密切相关，高原缺氧条件和早产儿也是导致出生后首日动脉导管未闭的原因。分子水平上的研究阐明，出生后TGF-β未被诱导表达导致动脉导管未闭。
6.双主动脉弓（double aortic arch） 是少见的先天性血管畸形。升主动脉发出2个主动脉弓，在气管之前1个向左，1个向右，各跨越相应的支气管，而后转向食管后联合成降主动脉，在气管和食管的周围形成一个血管环，常常使气管和食管受压，而引起吞咽困难。2条主动脉弓各自发出颈总动脉和锁骨下动脉，可伴有法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、心房间隔缺损、心室间隔缺损等心血管畸形。
7.右位主动脉弓（right aortic arch） 是较常见的先天性血管畸形。主动脉发出后不跨越左主支气管，而跨越右主支气管，向左侧接于降主动脉。右位主动脉弓与肺动脉、动脉韧带共同构成一血管环。常伴有法洛四联症、心室间隔缺损、肺动脉瓣闭锁、三尖瓣闭锁、主动脉干永存等心血管畸形。
8.迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian a.） 又称右锁骨下动脉异位，较为少见。右锁骨下动脉直接从主动脉发出，多起源于主动脉弓的后壁或内壁，走行于气管和食管后，供应右上肢的营养。可伴有法洛四联症、心室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉干永存、大血管错位等畸形。
9.双上腔静脉（double superior vena cava） 又称左侧上腔静脉永存，是由于左前主静脉未退化所致，其多通过冠状静脉窦引流入右心房，常合并心房间隔缺损、心室间隔缺损、法洛四联症或肺动脉瓣狭窄等畸形。
10.双下腔静脉（double inferior vena cava） 较为罕见，肾静脉下方有2条下腔静脉。通常左侧的静脉较短，可能与静脉干间吻合未能形成有关，导致左侧上主静脉作为第2条下腔静脉而持续存在。
11.下腔静脉肝段缺失 较为少见，导致机体下部血流经奇静脉和半奇静脉注入右心房，肝静脉内的血液单独汇入右心房。
12.肺静脉连接异常 指全部或部分肺静脉不与左心房连接，而直接把血液注入右心房或（和）体循环的静脉内。
（注：图1-1～9引自Moore著The Developing Human，8th ed，2008）
（郭媛媛 王 沫 董为人）