儿童及青少年出现痛风时应该注意存在哪些先天性疾病？

儿童及青少年痛风患者绝大多数为继发性痛风患者，较为严重的多继发于先天性的遗传性酶缺陷。

（1）次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏：HGPRT是嘌呤补救合成途径的关键酶，催化机体利用现成的嘌呤碱基合成嘌呤核苷酸。当此酶缺乏时，补救合成途径减弱，磷酸核糖焦磷酸（PRPP）消耗减少，导致嘌呤从头合成加速，而从头合成途径是嘌呤合成的主要途径。

HGPRT缺乏包括两种情况：HGPRT部分缺乏和HGPRT完全缺乏引起的Lesch-Nyhan综合征，两者均为性连锁隐性遗传病。

（2）磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶活性增高：PRPP合成酶是嘌呤从头合成途径的关键酶，当此酶活性增高时，嘌呤合成增加，尿酸生成增多。该病也属于性连锁隐性遗传病。(https://www.daowen.com)

（3）PRPP酰胺转移酶结构异常：IMP、AMP等嘌呤核苷酸不能反馈抑制此酶活性，导致嘌呤从头合成增强，尿酸生成增多。

（4）葡萄糖-6-磷酸酶缺乏：即糖原贮积症Ⅰ型，属于常染色体隐性病。患儿肝细胞和肾小管细胞中缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，导致糖原贮积。患者体内嘌呤合成明显增多，同时还伴有肾脏对尿酸的清除减少。

以上疾病的发病多在20岁以前，而且病情较重，病死率极高，血尿酸浓度一般在700微摩/升以上，可以在关节炎出现之前就出现肾结石和尿酸性肾病，某些遗传性酶的缺陷同时还伴有自残现象和特殊容貌等。