磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高导致的痛风有何临床表现？

该病也是一种性连锁隐性遗传病。磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶是嘌呤从头合成途径的关键酶，直接影响嘌呤从头合成的速度。当编码该酶的基因发生突变时，分子的空间构型出现变化，分子的刚性下降，酶与底物的结合力增加，最终使酶的催化能力加强，PRPP合成增多，导致体内尿酸合成明显增多。该病是原发性痛风中少数几种病因明确者，占原发性痛风的0.5%～15%，但目前尚无准确的患病率。

该病在儿童和青春期发病，患者为男性，其母亲多为致病基因携带者。患者可有明显的高尿酸血症和较高的24小时尿尿酸水平。临床上主要表现为痛风肾和尿酸性肾结石及痛风性关节炎，而且往往有神经性聋。杂合子无痛风的表现，但可以出现神经性聋。(https://www.daowen.com)

该病的确诊必须做成纤维细胞培养或做特殊的分子生物学检查。治疗上同HGPRT部分缺乏症。