侵袭性纤维瘤病

侵袭性纤维瘤病

侵袭性纤维瘤病（AF）也被称为韧带样瘤（DT），是一类组织学上良性的纤维组织肿瘤。该病较为罕见，年发病率仅为2～4例/百万人。病因目前尚不清楚，危险因素包括高雌激素状态（如怀孕）、外伤史和家族性腺瘤性息肉病［1-3］。家族性AF中常见APC基因突变，患者常伴发家族性腺瘤性息肉病。散发性AF中常见CTNNB1基因（编码β-catenin通路的基因）突变［4，5］。

AF可发生于全身，最常见的部位有四肢、躯干、肠系膜网膜和头颈部。AF几乎不会发生转移，临床表现为局部进行性生长，从而浸润周围的肌肉和组织，造成疼痛、畸形、功能障碍，如果累及重要的器官甚至可引起死亡［6］。由于该病发展较慢，对于无症状的患者，一般不会引起相邻的器官功能障碍，不推荐积极的干预性治疗，可以慎重地观察和等待。对于部分选择性的可切除患者，也可采取观察或局部切除。对于有症状的患者或肿瘤位于重要部位者，应根据肿瘤的部位和治疗可能引起的后果选择治疗方法。治疗手段包括手术、放疗和全身治疗。

根治性手术切除是AF主要的治疗手段，即使广泛的局部切除后，术后局部复发率仍高达30%～40%。如果手术切缘阳性或手术切除有困难，可采用放疗。对于手术和放疗都不适用的患者，可采用全身治疗。然而，由于该病非常罕见，只有少数小样本的回顾性研究或Ⅱ期试验，目前全身治疗并没有标准方案。全身治疗的选择包括非甾体类消炎药（西乐葆等）、激素药物（如他莫昔芬、托瑞米芬）、化疗药物（甲氨蝶呤联合长春花碱，或者多柔比星为基础的方案）和靶向药物（伊马替尼、索拉非尼、沙利度胺等）［7-9］。国产靶向药物安罗替尼和阿帕替尼也有治疗该病的小样本报道，其疗效有待进一步证实。

（罗志国）

参考文献

[1]Ferenc T，Sygut J，Kopczynski J，et al.Aggressive fibromatosis（desmoid tumors）:definition，occurrence，pathology，diagnostic problems，clinicalbehavior，genetic background[J].Pol JPathol Off JPol Soc Pathologists，2006，57（1）:5-15.

[2]CalvertG T，MonumentM J，BurtRW，etal.Extra-abdominal desmoid tumors associated with familialadenomatous polyposis[J].Sarcoma，2012:726537.(https://www.daowen.com)

[3]Kasper B，StrobelP，Hohenberger P，etal.Desmoid tumors:clinical featuresand treatmentoptions foradvanced disease[J].Oncologist，2011，16（5）:682-693.

[4]Gurbuz A K，Giardiello FM，Petersen GM，etal.Desmoid tumours in familial adenomatous polyposis[J].Gut，1994，35:377-381.

[5]van Broekhoven D L，Verhoef C，Grunhagen D J，etal.Prognostic valueof CTNNB1 genemutation in primary sporadic aggressive fibromatosis[J].Ann Surg Oncol，2015，22（5）:1464-1470.

[6]Wong SL.Diagnosisandmanagementof desmoid tumorsand fibrosarcoma[J].J Surg Oncol，2008，97（6）:554-558.

[7]de Camargo V P，Keohan M L，D'Adamo DR，etal.Clinicaloutcomes of systemic therapy for patientswith deep fibromatosis（desmoid tumor）[J].Cancer，2010，116（9）:2258-2265.

[8]Chugh R，Wathen JK，PatelSR，etal.Efficacy of imatinib in aggressive fibromatosis:resultsofaphaseⅡmulticentersarcomaalliance for research through collaboration（SARC）trial[J].Clin Cancer Res，2010，16（19）:4884-4891.

[9]Liu X，Wang H，Wu X，etal.PhaseⅡ study of doxorubicin and thalidomide in patientswith refractory aggressive fibromatosis[J].Invest New Drugs，2018，36（1）:114-120.