非横纹肌肉瘤软组织肉瘤
儿童、青少年和青年人群中的软组织肉瘤占所有儿科癌症的约8%。约一半的软组织肉瘤是非横纹肌肉瘤软组织肉瘤（NRSTS）。
【临床症状】
NRSTS儿童的临床情况再次变化很大，并且与肿瘤的解剖位置、大小和组织学类型相关。NRSTS最常见于躯干和四肢。儿童经常会因为出现继发的局部侵袭或压迫症状和全身症状（如体重减轻）的症状而就诊。肢体的肿块常在创伤或其他偶然事件后被发现。某些肿瘤伴有副肿瘤症状如血管外皮细胞瘤、纤维肉瘤和孤立性纤维瘤等，如某些肿瘤促胰岛素生长因子水平升高可导致低血糖。
【诊断推荐】
1.影像学 X线片通常作为主要成像模式来检测滑膜肉瘤或骨骼外骨肉瘤中常见的骨性受累或肿瘤钙化。
MRI通常是首选的成像模式，因为它具有出色的软组织分辨率，有助于诊断、手术规划和预后判断。
胸部CT扫描可检测有无肺转移。
氟-18-氟脱氧葡萄糖（FDG）正电子发射断层扫描（PET）或PET/CT可用于进一步的分期评估。在横纹肌样肉瘤患儿中，对于识别结节性病变、骨和骨髓疾病来说，PET/CT被认为优于骨扫描或CT。
2.活检 对于具有疑似恶性肿瘤的临床和放射学特征的肿块，必须进行组织学诊断。活检时必须有足够的组织来帮助分类NRSTS肿瘤的类型，因而需保证一定的标本量。活检可以通过开放式外科活检或空芯针穿刺活检方法获得组织，细针穿刺活检取得的组织量往往是不够的。活检除了保证足够的组织量的同时还应注意活检的路径，在后续的决定性的手术中活检路径的相关组织也应该可被切除。切除性活检仅适用于小于3 cm的小型病灶。
3.淋巴结评估 淋巴结转移在滑膜细胞肉瘤、上皮样肉瘤和透明细胞肉瘤中很常见（高达30%）。这些诊断需要淋巴结评估才能进行准确分期。前哨淋巴结活检被认为是评估淋巴结转移状况的首选方法。
4.病理诊断 小儿NRSTS是一个异质较大的肿瘤群，包含50多种不同的组织学类型。故组织学检查尤为重要，通常需要用到几种诊断技术，包括免疫组织化学、荧光原位杂交（FISH）和细胞遗传学来确定诊断。
5.基因组学 从遗传学的角度来看，NRSTS肿瘤中存在两个主要种类——在基因组中具有广泛不稳定性的肿瘤和具有特定染色体畸变的肿瘤。具有染色体重排的肿瘤通常编码嵌合融合蛋白，常被认为可驱动肿瘤的发生。由此可以通过聚合酶链反应（PCR）检测相关融合基因来帮助诊断肿瘤。NRSTS肿瘤表达的染色体异常的识别也可能导致针对每种特定类型肿瘤的治疗策略的改进（附表19）。
随着遗传数据的整合将为患有这些罕见肿瘤的患者创建个性化治疗方案，以便为个体提供最佳预后。
【临床分期和分组】
1.分期 临床分期对保证NRSTS患者的最有效治疗以及良好预后非常重要。TNM分期仍然是推荐采用的分期方案，由原发肿瘤的部位和大小、肿瘤侵袭程度、淋巴结状态以及转移的存在与否来决定。该分期系统的主要目的是在任何治疗之前确定肿瘤的严重程度（见软组织肉瘤分期分组）。
2.临床分组 切除术后肿瘤残留的程度也是NRSTS中一个重要的预后因素，其表示的是在原发肿瘤手术切除和淋巴结评估之后但在化疗开始之前病理确定的肿瘤范围（附表20）。
【治疗推荐】(https://www.daowen.com)
1.手术 手术切除的目标应该是切除原发性肿瘤并需保证具有阴性的边缘。如果诊断时是活检或不完全切除，则应在评估不会引起过度并发症的情况下进行完全切除，否则则应在放、化疗后再次评估切除。不能切除或不能完整切除的局部NRSTS患儿的预后较差。
2.化疗 新辅助化疗的适应证包括无法切除的晚期肿瘤和不适合手术切除的局部肿瘤。而术后化疗疗效依据肿瘤病理类型的不同而各不相同。高风险患者，接受放疗和术后多柔比星（阿霉素）以及异环磷酰胺治疗，可提高无事件生存率。
靶向药物治疗，如雷帕霉素、培唑帕尼、吉西他滨等的使用目前在儿童中的应用还缺乏数据支持。
3.放疗 放射疗法（RT）经常用于NRSTS患者的局部控制。肿瘤的位置和类型是决定RT作用的主要因素。在肿瘤被认为不可切除的情况下，可以给予放射作为局部控制的主要手段。它也可以在手术前或手术后作为辅助治疗。辐射场边缘通常在2～4 cm之间，并且轴向包围筋膜平面。辐射场和剂量由手术可切除性、术后边缘状态、与重要器官的接近度、患者年龄和美容考虑等因素决定。
术前RT对肿瘤有局部控制的作用。放疗可以通过影响正常的血管系统，以相对较低的辐射剂量来缩小肿瘤体积。然而，这样也可能增加术后伤口并发症，进而抵消低剂量带来的晚期益处。术前期间放射剂量范围在45～50 Gy，可选择术后加强至10～20 Gy。在术后病例中，NRSTS中的辐射剂量通常在55～60 Gy。
4.长期随访 NRSTS患儿需长期的随访。随访内容包括几个预后因素，例如原发病灶的大小、切除的范围、肿瘤分级和转移病灶的存在。与不良结局相关的其他因素包括切除肿瘤中存在显微镜阳性的手术切缘、内脏部位出现肿瘤、年龄＞10岁等。治疗的晚发事件，包括心、骨骼、肾和生殖等系统的后遗症也需注意。此外患儿大多接受放疗，故需注意二次肿瘤的发生。
（董岿然）
参考文献
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