一、诊断要点
（一）临床表现
1.各年龄阶段均可发病，女性多于男性。
2.主要临床特征：易疲劳性、晨轻暮重、活动后加重、休息后可减轻。
3.全身骨骼肌均可受累，肌无力的顺序通常为眼外肌（80%首发症状）、咽喉肌、咀嚼肌、肩胛带肌、躯干肌（近端肌为著）和呼吸肌（可出现肌无力危象）。
4.病因及诱因包括：感染、过度劳累、精神创伤、内分泌失调、免疫功能紊乱、药源性、妇女月经期、怀孕等。
5.改良Osseman分型：
1）I型眼肌型（15%～20%），病变局限于眼外肌，无其他肌群受累。
2）Ⅱ型全身型，有一组以上肌群受累。
ⅡA型轻型全身型（30%），四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。
ⅡB型中型全身型（25%），中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。
3）Ⅲ型重度激进型（15%），起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。
4）IV型迟发重度型（10%），隐袭起病，缓慢进展，两年内逐渐由I、Ⅱ A、ⅡB型累及呼吸肌。
5）V型肌萎缩型（10%），起病半年内可出现骨骼肌萎缩。
6.重症肌无力危象：一些患者可在病情恶化或进展过程中出现症状突然加重，累及呼吸肌，导致正常换气功能不能维持，包括：
1）肌无力危象，占95%，为疾病发展严重的表现，多由抗胆碱酯酶药物用量不足引起，注射新斯的明后显著好转为本危象特点。(https://www.daowen.com)
2）胆碱能危象，占4%，因抗胆碱酯酶药物过量引起，常伴瞳孔缩小、泌汗多、唾液分泌多等药物不良反应，鉴别诊断详见6-5-1。
3）反拗危象，占1%，服用抗胆碱酯酶药物过程中，因感染、分娩、手术等因素导致患者突然对药物治疗无效，出现呼吸困难，注射新斯的明后无效，也不加重。
表6-5-1 肌无力危象和胆碱能危象的鉴别诊断
（二）辅助检查
1.甲基硫酸新斯的明试验：成人肌肉注射1.0～1.5mg，如有过量反应可给予肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02～0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准（见常用量表-新斯的明试验评分表）。选取肌无力症状最明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10min记录一次，持续记录60min，以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。其中＜25%为阴性，25%～60%为可疑阴性，＞60%为阳性。如检验结果为阴性，不能排除MG的诊断。
2.肌疲劳试验（Jolly试验）：令患者重复活动受累肌群可见肌无力明显加重。如连续眨眼动作30次，眼裂明显减小；两臂持续平举后出现上臂下垂，休息后恢复则为阳性；起蹲10～20次后，则不能再继续进行。
3.低频重复神经电刺激（RNS）：使用低频重复电刺激（2～5Hz），常检查面、腋、尺神经，结果判断用第4或5波与第1波相比，如出现动作电位波幅的递减（10%以上）为阳性，约80%的MG患者低频刺激时出现阳性反应。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12～18 h后做此项检查，但需充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS（10～20 Hz）检测。
4.单纤维肌电图（SFEMG）：使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”研究神经-肌肉传递功能，检测过程中出现阻滞判定为异常。SFEMG并非常规的检测手段，但敏感性高。SFEMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS未见异常的患者。
5.相关血清抗体检测：
1）乙酰胆碱受体（AchR）抗体为诊断MG的特异性抗体。单纯眼肌型MG患者血中AchR抗体阳性率50%～60%，全身型MG患者血中AchR抗体阳性率85%～90%。结合肌无力病史，如检测结果阳性可以确立MG诊断；如检测结果为阴性，不能排除MG诊断。
2）抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体在部分AchR抗体阴性的全身型MG患者血中可检测到抗-MuSK抗体，其余患者可能存在抗LRP
-4抗体以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体。该抗体阳性率欧美国家患者较亚洲国家患者高。
3）抗横纹肌抗体包括抗titin抗体、抗RyR抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助。
6.胸腺影像学检查：20%～25%的MG患者伴有胸腺肿瘤，80%的MG患者伴有胸腺异常，20%～25%胸腺肿瘤患者出现MG症状。纵隔CT，胸腺肿瘤检出率为94%，少部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强CT扫描或MRI检查才能发现。