遗传性弗里德赖希脊髓共济失调

弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia）是常染色体隐性遗传共济失调遗传变性疾病。以进行性上肢和步态共济失调伴锥体束征、构音障碍、深感觉丧失、弓形足和心脏损害等为主要临床表现。弗里德赖希共济失调是由于9号染色体长臂9q13-21.1上的frataxin基因内含子区内GAA三核苷酸序列扩增突变所致。正常人GAA重复扩增的次数少于42次，而Friedreich型共济失调的患者重复扩增的次数或长度达到66～1 700个拷贝，形成异常螺旋结构抑制基因的转录，frataxin蛋白表达水平减少和功能丧失，导致脊髓、小脑和心脏等部位的细胞分化、代谢障碍而发病。病理特点：脊髓变细，尤其是胸段，后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，有髓纤维脱失，胶质细胞增生。腰骶段神经节和Clarke柱的神经细胞丢失，后根变薄。面神经、迷走神经、舌下神经核团的细胞数目减少，小脑齿状核和皮质受累较轻。周围神经脱髓鞘，大量的有髓纤维消失。心肌纤维肥厚变性，含有铁反应阳性颗粒，伴有纤维性结缔组织增生。心肌纤维肥厚变性，含有铁反应阳性颗粒，伴有纤维性结缔组织增生。(https://www.daowen.com)