〖遗传性弗里德赖希脊髓型共济失调-脊髓虚损证〗

辨识要点：①符合弗里德赖希遗传性脊髓共济失调诊断；②常染色体隐性遗传脊髓型遗传性共济失调；③4～15岁成年前起病；④行走不稳及步态蹒跚；⑤动作笨拙；⑥构音含糊；⑦反应迟钝；⑧弓形足；⑨水平眼震；⑩心肌病；⑪心电图可以发现心室肥厚、心律失常、心脏传导阻滞；⑫超声心动图可以发现对称性、向心性、肥厚性心肌病；⑬ X线片可以显示心脏大小和脊柱畸形；⑭ MRI显示脊髓变细；⑮神经电生理检查可见感觉神经的传导速度正常而波幅显著下降甚至消失；⑯视觉诱发电位的异常；⑰基因检测FRDA基因GAA的扩增次数增多；⑱舌苔白脉沉细。

临床决策：强脊补髓。

治疗推荐：①《解围元薮》卷3白玉蟾遗方。防风、黄连、黄柏、苦参、牛膝、草乌、麻黄、紫风藤、荆芥穗、蔓荆子、升麻、川芎、大黄、当归、藁本、栀子，常规剂量，每日2次水煎送服虎潜丸1粒。②《丹溪心法》虎潜丸：虎胫骨、牛膝、陈皮、熟地、锁阳、龟甲、干姜、当归、知母、黄柏、白芍，常规剂量，研为细末，羊肉煮烂，捣和为丸如弹子大，每次1粒，每日2次温水送服。③辅酶Q10及抗氧化剂。(https://www.daowen.com)

常用药物：虎胫骨，牛膝，熟地，龟甲，当归，白芍，人参，鹿茸，补骨脂，巴戟天，杜仲，菟丝子，黄芪，鳖肉，大马哈鱼，黄羊肉，鸡肉，鹿角胶，鹿肉，麋茸，牛髓，乌骨鸡，紫河车。

思路拓展：《幼幼新书》。小儿生自变蒸至于能语，随日数血脉骨节备成，其髌骨成即能行。骨是髓之所养，若禀生血气不足者，即髓不充强，故其骨不即成而数岁不能行。《圣惠》论：夫小儿行迟者，是肝、肾气不足，致骨气虚弱，筋脉无力，故行迟也。张涣论：凡儿生至周岁，三百六十日膝骨成乃能行。近世小儿多因父母气血虚弱，故令胎气不强，骨气软弱，筋脉无力，不能行步。《婴童宝鉴》论：小儿骨蒸，肺脉寒，长不能行。《颅囟经》治小孩子自小伤抱，脚纤细无力，行立不得，或骨热疳劳，肌肉消瘦。柴胡饮子方：柴胡、鳖甲、知母、桔梗、枳壳、玄参、升麻，上件等分并细锉。每日煎时，三岁以下取药半两，水五合，煎二合去滓，分两服，空心，食前后各一服。《颅囟经》澡浴方：苦参、茯苓皮、苍术、桑白皮、白矾各半两，葱白少许，上锉细。每浴时取一两，沸水二升，浸药后通温与儿浴之。避风于温处，妙。《元和纪用经》疗小儿三岁不能行，由虚弱受气不足，腰脊、脚、膝筋骨软。真五加皮上末之，粥饮滴酒少许，调一粟壳许，日三服。有风骨节不利者尤相宜。经以四味饮、黑散、紫丸、至圣散、蜀脂饮、麝香丸并此五加皮药七方，谓之育婴七宝。紫阳道士一名《保子七圣至宝方》，专为一书者，此方是也。《圣惠》治小儿十岁以来，血脉不流，筋脉缓弱，脚膝无力，不能行步。宜用生干地黄丸方：生干地黄、当归、防风、酸枣仁、赤茯苓、黄芪、川芎、羚羊角、羌活、炙甘草、桂心，上件药各等分捣，罗为末，炼蜜和丸如绿豆大。食前以温酒下十丸，更量儿大小加减服之。《圣惠》治小儿五六岁不能行者，骨气虚，筋脉弱。宜服益肝肾脏羚羊角丸方：羚羊角屑、虎胫骨、生干地黄、酸枣仁、茯苓各半两，桂心、防风、当归、黄芪各一分，上件药捣，罗为末，炼蜜和丸如绿豆大。每于食前，以温酒破研五丸服之。《婴孺方》治小儿不生肌肉，又三岁不能行，往来寒热如大痫，数发不能灸刺。用五参浴汤方：大黄、黄芩、黄连、沙参、玄参、紫参、苦参、厚朴、附子、芍药各二两，消石三两，丹参一两，雷丸五十个，上以黍米淘汁三升，同煎令三沸，适寒温浴了。当卧汗出，余汁更浴，煎同上法。甚者加猪蹄一具良，更添水。张涣麝茸丹方治数岁不能行，曾经大效：麝香、茄茸、生干地黄、当归、黄芪、虎胫骨，上件各一两，捣、罗为细末。用羊髓四两，煮烂成膏如黍米大。每服十粒，摩沉香汤下，乳食前，日三服。《良方》治小儿筋骨诸疾，手足不随，不能行步运动左经丸：草乌头、木鳖、白胶香、五灵脂各三两半，当归一两，斑蝥二百个，上为末，用黑豆去皮，生杵粉一斤，醋煮糊为丸，鸡头大。每服一丸，酒磨下。筋骨疾但不曾针灸伤筋络者，四五丸必效。予邻里胡生者，一女子膝腕软不能行立已数年。生因游净因佛寺，与僧言。有一僧云：能治。出囊中丸十枚，以四枚与生，曰：服此可瘥。生如其言与服，女子遂能立。生再求药于院。僧曰：非有爱也，欲留以自备。必欲之，须合一料。生与钱一千，辞不受，止留百钱。后数日得药，并余余十余悉归之。同院僧佐其理药，乃引得此方。予至嘉兴，有一里巷儿年十岁，双足不能行，以一丸分三服，服之尽，四五丸，遂得行。自此大为人之所知，其效甚着。此药通荣卫，导经络，专治心肾肝三经，服后小便少淋涩，乃其验也。《吉氏家传》治五六岁不行方：石斛、牛膝、鹿茸、茯苓、菟丝子各一分，黄芪二分，上件为末，蜜丸桐子大。每服四丸，加减，温水下。长沙医者丁时发传治大人、小儿锉骨行步艰难，脚足无力，并皆治之续命丹：防风、乳香、蔓荆子、牛膝、麻黄、羚羊角屑、酸枣仁、草乌头、没药、白术、茯苓各一分，天麻、胡麻、当归、续断各半两，川乌头、黄芪各四钱，蒺藜半分，上件以法制合为细末，炼蜜为丹，小弹子大。每服一粒，用葱酒细嚼，一日三五服。用后洗药，服药三日方洗。草乌头、当归、地龙、木鳖子、紫贝草、楸目、葱须、荆芥各一两，上为末煎汤，露脚指甲，从上淋洗至下。次用薰法：柴胡、草乌头、赤小豆、吴茱萸、羌活、晚蚕沙各一两，上为末，黑豆三升，次用热水泡，少顷，去黑豆，入前件药，依旧煮，盆盛，熏锉闪处令出骨中汗，或无力者亦根据此。《婴童宝鉴》灸法：小儿五岁不能行，灸足两踝，各三壮。