法布里病

法布里病是X连锁不完全性显性遗传的溶酶体贮积疾病。以发作性肢体疼痛伴脑卒中及认知功能障碍等为主要临床表现。病理特点：光镜下可见肾脏、皮肤、心肌或神经组织的组织细胞空泡改变，电镜下相应的组织细胞如肾小球足细胞、肾小管上皮细胞、血管内皮细胞和平滑肌细胞、心肌细胞、神经束衣细胞以及皮肤的汗腺等，胞质内充满嗜锇髓样小体，为法布里病特征性病理表现。致病基因位于Xq22，为GLA基因。GLA基因编码α半乳糖苷酶，该酶位于溶酶体内，为神经酰胺三己糖苷分解代谢所必需。GLA基因突变引起的酶功能缺失可导致Gb3在全身器官血管内皮细胞内积聚，造成多系统损害。(https://www.daowen.com)