进行性肌营养不良

进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy）是遗传性肌肉变性疾病。以缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩等为主要临床表现。病理特点：各种类型的进行性肌营养不良症的肌肉病理改变主要为肌纤维的变性、坏死、萎缩和再生，肌膜核内移增多。随着病情进展，光镜下肌细胞大小差异不断增加，有的萎缩，有的代偿性增大，呈镶嵌分布；萎缩的肌纤维间有大量的脂肪细胞和纤维结缔组织增生。进行性假肥大性型和贝克型肌纤维均受累，为非特异性改变。电镜下肌原纤维排列紊乱或断裂，Z线破坏或消失，肌细胞膜有锯齿状改变。各种类型的特异性蛋白改变需用相应的抗体进行检测，如DMD和EDMD患者的肌活检标本分别用抗肌萎缩蛋白抗体和emerin抗体进行免疫组化染色可见抗肌萎缩蛋白和emerin蛋白缺失，对诊断有决定性意义。遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及纤维结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。(https://www.daowen.com)