〖埃默里-德赖弗斯肌营养不良-先天筋肌虚损证〗

辨识要点：①符合埃默里-德赖弗斯肌营养不良诊断；②X连锁隐性遗传；③5～15岁缓慢起病；④肘部屈曲挛缩；⑤跟腱缩短；⑥颈部前屈受限；⑦脊柱强直而弯腰转身困难；⑧受累肌群肌肉无力和萎缩；⑨腓肠肌无假性肥大；⑩心脏传导功能障碍；⑪血清肌酸激酶轻中度升高；⑫病情进展缓慢；⑬ Emerin蛋白抗体阳性；⑭舌淡苔白脉细。

临床决策：强筋健肌。

治疗推荐：①《冯氏锦囊秘录·治疗方论》加味八味丸。熟地黄一斤，用八两汁水煎汁，去渣，将八两入汁内，煮烂捣烂入药；怀山药四两，炒微黄色；牡丹皮四两，焙；白茯苓三两，入乳拌透，晒干焙；山茱萸去核四两，酒拌蒸，晒干，焙；泽泻二两，淡盐水拌，晒干炒；五味子二两，每个铜刀切作两片，蜜酒拌蒸晒干焙燥；牛膝三两，淡盐酒拌炒；肉桂取近里一层有油而滋润甜极者，一两五钱，即入药，勿出气，不见火；制附子一两五钱，切薄片，微火焙。各药为末，用熟地捣烂入药，加炼蜜，杵好，簇手丸，晒干。藏瓷器瓶中，每早空心淡盐汤送服四钱，随后进服煎剂，使阳藏而阴以秘之也。②《医方类聚》卷20独活散：独活、防风、防己、秦艽、黄芪、芍药、人参、白术、茯神、川芎、远志、升麻、石斛、牛膝、丹参、羚羊角屑、甘草、厚朴、天冬、五加皮、桂心、黄芩、地骨皮、橘皮、麻黄各两半，干地黄、槟榔、藁本、杜仲、乌犀角各一两，薏苡仁半升，石膏三两，研末为散，每次五钱，每日2次煎散为汤温服。③基因治疗及干细胞移植治疗有望成为有效的治疗方法。(https://www.daowen.com)

常用药物：熟地，山药，牡丹皮，茯苓，山茱萸，五味子，牛膝，肉桂，附子，独活，桑寄生，杜仲，细辛，秦艽，赤茯苓，桂心，防风，川芎，当归，赤芍，生地。

思路拓展：《冯氏锦囊秘录·治疗方论》加味八味丸。百病之客乎人身也，必有因以客之。《经》曰：邪之所凑，其正必虚，必字何等有力，后人当进思矣。金姓一令郎，年十四而患痫病，群医不效，针灸继之，消火镇坠之品，备尝尽矣。其发更频而更甚，乃延余治诊，其脉洪弦有力，惟两尺则弱，此阴道亏极，孤阳无敛，火性上炎，僵仆诸候乃发，理所然也。若用消痰镇坠之饵，不几更耗阴分乎？乃令空心淡盐汤吞加味八味丸四五钱，以使真阳藏纳，然阳无阴敛，何能久藏？火无水制，难免浮越，随以重浊大料壮木一剂继之，以助主蛰封藏之势，则水火得其所矣。下午乃服调补气血养心清肺和肝之膏滋一丸，如是调理两月，精神倍长，痫症不治而愈矣。故曰：治病必求其本。旗下何宅一令郎年十岁，肚腹胀极，痞块有形，肌削神困，仅存皮骨，耳中溃浓，目中红肿，牙龈出血，或时腐烂，咳嗽气短，腿膝乃疼，夜不能寐，日不能食，已成坏症，乃延余治，询其病由，乃起于半周之内，肚稍肿硬，即加消积丸饵，久服不减，乃消导补脾兼而治之，久服亦不效，乃清热扶脾，佐以化积之药投之，其内热肿胀，亦并不减，六七年来，胀极则倍用行气化滞，少缓则用扶脾养胃，热极则用清热和中以延岁月，近则腹胀更甚，痞硬更大，牙疳耳目，肿烂益甚，精神益疲，肌肉益削，向治数医，俱为束手待毙而已。按其脉，或时弦洪有力，或时弦而无力，明知久服克削，攻至真气内乱，转护邪气为害，先天之真阴真阳已竭，乃中空外浮之象也。要知凡痞气所成，皆由气不能健运，以致痰食气滞，聚而不散，亦非铁石物也。故古方消积药中，必兼参术扶正，使正气一旺，自能相佐药力以化滞于无事之中，譬如肿硬，气血一和，不由脓血而自散矣。奈何以有形之药，峻攻无形之滞，揆其意，意如有铁石物在其中也，以致中气愈弱，愈滞愈固，愈固愈消，愈消愈弱，不死何待？试不思即大黄、巴豆，迅利之药，亦必仗中气以营运，人至气绝之后，灌以巴黄斤许，岂能通利一物？巴黄峻利之最者，无人气以营运，则虽入腹而犹置于纸木器中，安然不动。如此一想，则痞聚之内，可不仗中气以运化乎，且诸病日久，未有不累至根本地位受伤，故初病多从标，久痛必从本，况此病原由根本上来者乎！向来所治皆非其治也。余使先以金匮肾气丸料，加牛膝、麦冬、五味子作汤，大剂空心温服数剂，热减而腹胀稍软，随以前剂冲入人参汤三钱，食前日二剂，十余日后，精神稍长，诸症渐退，后早晨以生脉饮送下，加牛膝、五味子之八味丸三钱，申酉刻仍以前煎方进服，如是调理两月，热症悉退，诸症尽平，肌肉渐生，精神渐旺，向患之痞，竟不知从何处下落矣。