强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）是多系统受累的常染色体显性遗传病。以肌无力、肌强直和肌萎缩等为临床主要表现。除骨骼肌受累外还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等表现。强直性肌营养不良症基因位于19号染色体长臂，基因组跨度为14 kb，含15个外显子，编码582个氨基酸残基组成萎缩性肌强直蛋白激酶。病理特点：肌活检病理可见肌纤维大小不一，Ⅰ型肌纤维选择性萎缩；Ⅱ型肌纤维肥大，可见环状纤维，肌细胞核内移增加，纵切面上呈链状排列，肌纤维周边可见肌原纤维退缩到肌纤维一侧形成的肌浆块。肌细胞坏死和再生不明显。心脏传导系统纤维化，心肌细胞萎缩，脂肪浸润。丘脑和黑质的胞质内可见包涵体。(https://www.daowen.com)