先天性肌强直

先天性肌强直（myotonia congenita）是常染色体显性遗传肌肉神经疾病。以骨骼肌用力收缩后放松困难为主要临床表现。位于染色体7q35的氯离子通道基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。当CLCN1基因点突变引起氯离子通道蛋白主要疏水区的氨基酸替换，使氯离子的通透性降低从而诱发肌强直。病理特点：肉眼可见骨骼肌肥大、苍白。光镜下肌纤维肥大，肌浆增多，肌膜内核增多且核中心移位，肌纤维横纹不清，主要累及Ⅱ型肌纤维，也可见少数肌纤维萎缩，可有肌小管聚集。(https://www.daowen.com)