线粒体肌病及线粒体脑肌病

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是线粒体DNA或核DNA缺陷神经肌肉疾病。以轻度活动后即感到极度疲乏无力休息后好转为主要临床表现。病变以侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病，病变同时累及到中枢神经系统则为线粒体脑肌病。病理特点：大量变性线粒体聚集见破碎红纤维，脂肪和糖原堆积，肌组织内血管壁SDH染色阳性。电镜下可见肌膜下或肌原纤维间有大量异常线粒体，线粒体嵴排列紊乱，有时可见类结晶样包涵体。脑组织海绵样改变，神经元变性丢失，灶性坏死或广泛层性坏死，星形细胞增生，脱髓鞘或矿物质沉积。MELAS患者还可见颞顶枕叶皮质多灶性软化灶，脑皮质萎缩和基底核钙化，颅内多灶性坏死伴小血管增生和星形细胞增多，灶状或层状海绵样改变。MERRF患者可有齿状核、红核和苍白球等核团变性。病理生理：线粒体结构和功能障碍导致ATP合成不足。(https://www.daowen.com)