〖MERRF综合征线粒体脑肌病-肝风肌弱证〗

辨识要点：①符合MERRF综合征线粒体脑肌病诊断；②儿童期发病；③阳性家族史；④肌阵挛性癫痫发作；⑤小脑性共济失调；⑥智力低下；⑦听力障碍；⑧四肢近端无力；⑨多发性对称性脂肪瘤；⑩乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性；⑪ CSF乳酸含量增高；⑫线粒体呼吸链复合酶活性降低；⑬血清CK和LDH水平升高；⑭肌肉活检见破碎红纤维；⑮头颅CT或MRI示白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大；⑯肌电图为肌源性损害或神经源性损害或两者兼之；⑰ mtDNA tRNA赖氨酸基因位点8344点突变；⑱舌红苔白脉弦。

临床决策：清肝祛风。

治疗推荐：①《圣济总录》排风羌活散。羌活一两半，天麻二两，川芎一两，酸枣仁一两半，鹿角胶一两，蔓荆实三分，羚羊角一两半，人参一两，白附子一两，桂心一两，牛膝二两，薏苡仁一两，乌蛇三寸，犀角三分，白鲜皮一两，地骨皮一两半，柏子仁一两半，上一十七味捣罗为散，空腹以豆淋酒调下一钱，渐加至二钱，日三夜一。②《普济方》卷116独活丸：独活、防风、五加皮、菊花、丹参、木香、槟榔、薏苡仁、黑参、大黄、生地、磁石，常规剂量研为细末，炼蜜为丸如梧桐子大，每次20粒，每日2次温水送服。③静脉滴注ATP 80～120 mg及辅酶A100～200 U，每日1次，持续10～20日，以后改为口服ATP。④艾地苯醌、辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。⑤左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢。(https://www.daowen.com)

常用药物：羌活，天麻，川芎，酸枣仁，鹿角胶，蔓荆实，羚羊角，人参，白附子，桂心，牛膝，薏苡仁，乌蛇，犀角，白鲜皮，地骨皮，柏子仁。

思路拓展：①《小儿卫生总微论方·发搐阴阳》。小儿发搐为急慢惊者，古书无有，惟曰阴痫阳痫。所谓急慢惊者乃后世名之也。以阳动而速，故阳搐曰急惊；阴静而缓，故阴搐曰慢惊；此阴阳惊痫发搐之别也。阳搐者身大热，面赤引饮，口中气热，大小便赤黄，眼上视连札，手足搐急，牙关紧噤，项背强直，痰涎潮响，此因心热极则生风。风属肝，心肝子母，风火搏炽，动而发搐也。及其发定则了然如故，此阳盛阴虚，治当利惊以除风热，不可与巴豆猛药大下之，恐蓄虚热不消。小儿痰壅积热于心，因闻大声，或误惊触，则动而发搐，若热极者虽不因闻声惊触，亦自发搐。小儿本实者多此候也。②《小儿卫生总微论方》20卷，宋代儿科学专著，著者不详。《四库全书总目提要》曰：凡论一百条，自初生以至成童，无不悉备，论后各附以方。前有嘉定丙午和安大夫特差判太医局何大任序，称家藏是书六十余载，不知作者为谁。博加搜访，亦未尝闻此书之流播。因锓于行在太医院以广其传。案北宋钱乙始以治小儿得名，其《药证直诀》一书仅有传本，亦不免阙略。其他如晁、陈二氏所著录者有《婴童宝镜小儿灵秘方》《小儿至诀》《小儿医方妙选》《小儿癍疹论》诸书，皆不可得见。是书详载各证，如梗舌鳞疮之类，悉近时医书所未备。其议论亦笃实明晰，无明以来诸医家党同伐异，自立门户之习，诚保婴之要书也。此本为明宏治己酉济南朱臣刻于宁国府者，改名《保幼大全》。今考嘉定本原序复题本名。