神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是中枢神经系统常染色体显性遗传病。是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。以皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤为主要临床表现。病理特点：外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。神经纤维瘤病Ⅰ型好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可以色素化或非色素化。真皮层的胶原和弹力蛋白被疏松排列的结缔组织细胞所取代。皮肤色素斑内的黑色素细胞数量是正常的，只是黑色素体增多。2%～5%的肿瘤有恶变的可能，在外周形成肉瘤；在中枢形成星形细胞瘤和胶质母细胞瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，巨核细胞常见。(https://www.daowen.com)