2.7　食管间质瘤

食管间质瘤（esophageal stromal tumor，EST）是起源于中胚叶间叶组织的间质细胞肿瘤，主要发生在全消化道的任何部位，最常见于胃和小肠，称为胃肠间质瘤（GIST），食管为其很少一部分，称为食管间质瘤（EST）；发生在胃肠道以外的，称为胃肠道外间质瘤（EGIST）。现已证实EST是具有不同于其他间叶源性肿瘤的临床病理学和分子生物学特征的一种较少见的独立疾病。目前多数研究认为该肿瘤起源于间质细胞中具有调节内脏运动功能的Cajal细胞。有报道间质瘤约占同期食管间叶源性肿瘤的25%左右，多为良性，生物学行为比发生在胃肠道其他部位的间质瘤好。好发于50～60岁，男性多于女性。可发生在任何部位，但以食管下段多见。(https://www.daowen.com)

诊断依据　通常经内镜或超声内镜和影像学检查，检出具有特征性的黏膜下肿块，再根据特定组织学表现和免疫组织化学结果即可诊断。（1）临床表现：食管间质瘤的临床表现取决于肿瘤的大小、位置、生长方式，早期可无任何自觉症状，随着肿瘤的生长，主要出现吞咽不畅或咽下困难，亦可因进食梗阻和呕吐。瘤体表面有糜烂和溃疡的还可以表现为呕血、黑便，少数压迫气管形成食管气道瘘时还可以伴有咳嗽。病程较长的可以出现体重下降，营养不良等消耗症状。（2）食管X线钡餐造影检查：可见食管腔内不同程度的充盈缺损，有时可出现钡剂通过呈绕流或分流现象，局部黏膜不规则隆起、展平，但破坏较轻；病变往往较局限，即使肿瘤巨大，病变段与正常组织分界扔较清楚，管壁浸润、僵硬改变不明显，有助于与食管癌鉴别，但无法与平滑肌瘤等黏膜下病变区别。（3）CT检查：CT检查比钡餐造影检查具有更高的定位准确性，且密度分辨率高于钡餐造影，还可从整体上了解食管壁的增厚程度及对周围组织的侵犯和有无远处转移。CT平扫多表现为向腔内、腔外或跨腔内外生长的圆形或类圆形软组织肿块影，中等密度，富有血管。良性者密度均匀，与周围器官或组织分界清楚，增强后呈均匀明显强化；恶性者密度多不均匀，中央可出现坏死、囊变的低密度区，增强后周边实体部分明显强化，中央低密度区无强化，淋巴转移较少见。但CT检查缺乏病灶的表象信息，不能获得组织学信息，也无法明确病灶的层次起源等。（4）内镜检查：具有黏膜下肿瘤的特征，早期可见肿瘤呈球形或半球形隆起，表面黏膜光滑，基底广阔，色泽正常；进展期可见局部黏膜表面糜烂、溃疡、出血。因常规活检很难取得病变组织，故不常规活检，而活检的目的在于和上皮来源的癌肿鉴别，当黏膜表面有糜烂、溃疡时，有望检到深部组织时，活检有利于明确诊断。（5）超声内镜检查：有助于了解病变的确切大小、回声、层次起源、侵及深度，有助于与其他黏膜下肿瘤的鉴别诊断。典型的食管间质瘤在超声内镜下表现为来源于固有肌层的低回声灶，内部回声均匀，边界清楚，周围食管壁层次结构正常。超声内镜引导下的细针穿刺（EUSFNA）比常规活检取到阳性组织的概率高，并借助免疫组化检查与其他黏膜下肿瘤鉴别，是目前术前得到病理诊断的首选方法。