2.5　病理组织学检查

不同类型的息肉有特征性组织学改变。（1）腺瘤性息肉（adenomatouspolyp）：根据腺瘤中绒毛成分所占比例不同而将腺瘤分为管状、绒毛状和管状绒毛状腺瘤（混合性腺瘤）三类。以管状腺瘤为多见，好发于直肠、乙状结肠，多为有蔕型息肉，直径多1～2 mm，呈球形或梨形，表面光滑或分叶状，黏膜色泽为红色。组织学表现为腺管明显增生、扩张，腺腔大小不一，增生的上皮细胞核深染，向腔内突出呈乳头状。绒毛状腺瘤好发于直肠，多为无蒂型息肉，带蒂者少见，形态不规则，表面粗糙，常伴有糜烂出血，息肉直径常大于20 mm。组织学可见息肉黏膜表面有众多绒毛状突起，上皮细胞呈多层排列，大小不一，核分裂象增多。混合性腺瘤的肠镜下表现类似管状腺瘤，但直径多大于20 mm，诊断主要依靠组织学上绒毛成分所占的比例，一般认为应超过1/4。腺瘤癌变可能与腺瘤大小、形态、组织学类型以及异型增生程度有关。管状腺瘤的异型增生程度较轻，绒毛状腺瘤有60%伴有中、重度异型增生。一般认为，4%的管状腺瘤和41%的绒毛状腺瘤可能癌变。（2）幼年性息肉（juvenile polyp）：常见发病年龄在2～5岁，以直肠及乙状结肠多见。息肉呈圆形、亮红色，表面光滑，可有糜烂，常有明显的蒂。显微镜下，腺体呈囊性扩张，管腔内可充满黏液。间质血管扩张，并有淋巴细胞、浆细胞浸润，偶见中性粒细胞及嗜酸性粒细胞。（3）Peutz-Jeghers息肉：为另一种错构瘤样息肉，多发者为Peutz-Jeghers综合征，除有全胃肠道多发性息肉外，可有口腔黏膜、口唇、双侧手掌和足底有色素沉着班。本病是一种显性遗传病，有30%～50%的患者有阳性家族史。多见于儿童及青少年，息肉发生于整个胃肠道，小肠最多见，其次是结肠。肠镜下可见大小不等、形态不同的多个息肉，可带蒂、无蒂或亚蒂，息肉表面不平，呈脑回状或乳头状突起，色泽正常。组织学表现为黏膜肌层的平滑肌呈树枝状增生，腺体和固有层通常正常。（4）增生性息肉（hyperplastic polyp）又称化生性息肉：肠镜下表现为较小息肉，直径大多＜5mm，无蒂、表面光滑、黏膜色泽无异常。全结肠分布，以直肠及乙状结肠多见。组织学特征为腺体延长并扩张，腺上皮增生向腔内突出形成细小、缺乏间质的小乳头。纵切面腺腔缘呈锯齿状，而在横切面则呈星芒状。腺上皮成熟，没有腺瘤的克隆性增生性质。偶尔在上皮下可见胶原增生形成一薄胶原层。增生息肉可伴有腺瘤灶，并与息肉的大小有关。但既有增生性息肉锯齿状上皮结构特征又有普通腺瘤异型增生改变的息肉，形成所谓的混合性息肉（腺瘤）。（5）炎性息肉（inflammatorypolyp）：常继发于各种炎症性疾病如溃疡性结肠炎、克罗恩病、血吸虫感染等，是常见的大肠非肿瘤性息肉。由于炎症的损伤使肠黏膜发生溃疡，上皮破坏，继之上皮再生修复，纤维组织增生，增生的纤维组织与残存的岛状黏膜构成息肉，即所称的假息肉，该类息肉不会恶变。纤维性息肉是指在炎性息肉的基础上，出现肌纤维组织和血管增生，常有多量嗜酸性粒细胞浸润。若在息肉组织中发现血吸虫卵，又称血吸虫性息肉。淋巴滤泡增生属于慢性炎性息肉，又称良性淋巴样息肉。（6）家族性结肠息肉病（family ployposis coli，FPC）又称家族性腺瘤性息肉病（family adenomatous ployposis，FAP）：FAP是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，息肉发生年龄早（平均15岁），恶变年龄早（平均39岁），恶变率高，且多灶性恶变、转移早、预后差。75%～80%的FAP有家族史。以管状腺瘤、绒毛状腺瘤和管状腺瘤多见。息肉直径一般＜10mm，多数是宽基底，＞20mm的腺瘤通常有蒂，分布以大肠为主，息肉数目多（＞100个），部分区域因息肉密集呈地毯样改变。当FAP伴发不同的肠外表现时，人们称为综合征。①Gardner综合征（GS）是FAP的一个特殊的临床亚型，仍是APC基因突变。结直肠息肉数目多（＞100个），分布广。息肉生长多年后常在青年发病，且恶变率高。伴有骨瘤合并牙齿畸形和软组织肿瘤如硬纤维瘤、皮脂腺囊肿、上皮样囊肿等合并症，并可伴随其他瘤变如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。②Turcot综合征又称胶质瘤息肉综合征，是FAP的一种罕见亚型。发病率低，临床上非常罕见；发病早、一般平均年龄17岁，预后不良，多在发病数年内死于脑肿瘤；结肠腺瘤性息肉数目多（100个左右），体积较大，全肠分布，癌变率高且年龄较轻（20岁前恶变率100%）；神经胶质瘤多发生于大脑的半球，少数出现在小脑、脑干及脊髓。其病理组织形态多种多样，如成胶质细胞瘤、成神经管细胞瘤、星形细胞瘤、多形性成胶质细胞瘤等；可有肠外伴随病变，如胃十二指肠、小肠肿瘤、脂肪瘤等。（7）错构瘤息肉病综合征，错构瘤指在发育中出现错误而形成的肿瘤。既往认为错构瘤极少恶变，但现在研究发现，错构瘤的癌变比率较高。①遗传性色素沉着消化道息肉病综合征又称黑斑胃肠道息肉综合征（PJS），以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤性息肉和家族遗传性为三大临床特征。息肉数目多，大小不一，全消化道分布，以空场多见；息肉可引起急慢性腹痛、肠套叠、肠扭转及胃肠道出血等并发症；约有60%患者有明确或可疑家族史，部分出现隔代遗传，真正散发性PJS非常罕见；随着患者年龄的增长，息肉恶变的风险随之增加；可伴发肠外肿瘤，如乳腺癌、女性生殖系统肿瘤、睾丸支持细胞瘤及神经胶质瘤等。②CronKhite-Canada综合征，多在中年以后发病，是一种非获得性、非遗传性疾病，此病可能与感染、缺乏生长因子及砷中毒有关。其特征为消化道息肉和黏膜色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩脱落、腹痛、腹泻、低蛋白血症等。息肉多呈弥漫散在分布，组织学改变类似于幼年型息肉，无异型性。③家族性幼年性肠息肉病（FJPC），以结直肠多发幼年型息肉为特征。FJPC可分为3型：婴儿型：较少见，多在出生后数周内出现黏液性腹泻、呕吐、便血等症状，从而继发贫血和营养不良；也可出现肠梗阻、直肠脱垂和肠套叠。结肠型：最常见，息肉数目多在50～200个，多位于乙状结肠和直肠。以便血、黏液便及结肠息肉脱垂为主要症状。发病年龄较早（平均6岁）、恶变率较高。胃肠道弥漫型：息肉分布于全消化道，以反复上消化道出血为主要症状；多在儿童和青少年发病，恶变率较高。(https://www.daowen.com)