运动增多性运动障碍综合征
1.舞蹈样动作：是一种没有目的、没有规律、不协调、快速变幻的不自主运动，以自发与突发、不随意与随机的、短暂或持续并存的、无序且不可预知的抽动为特征。随机的累及肢体、面部或躯干肌。个体的运动是分散的，形式和部位是多变的，形成一种混乱、不断变化的运动动作。它于静止时存在，睡眠中消失，运动、紧张、情绪压力和自我意识时加重，干扰日常活动，患者可有暂时或部分后制动作。
（1）舞蹈样动作具有下述3个特点：
1）舞蹈样动作随机分布，形式多变：可累及单肢、偏侧（偏身舞蹈病）或全身。最典型的受累部位是上肢远端，也可累及上肢近端、下肢、躯干、面部、口唇、舌或咽部。①面部受累，可导致出现颤搐，表现为变幻不一的努嘴、眨眼、耸眉、吐舌、面相怪异多变，呈鬼脸样动作；舌不能安顿口内，或伸或缩，在口内口外运动不停，不能保持正常舌位；声带受累，发音困难、异常，乃至失声；咀嚼困难，影响进食。②肢体的舞蹈样动作，在上肢表现为指、腕关节幅度较小的不规则的舞动，在下肢表现为趾、踝不时伸展屈曲，累及肢体近端关节时，则呈不定向的大幅度舞动，上肢或为快速屈伸，上举下扣，下肢或为快速伸屈，外展与内收。
2）自我掩饰导致运动倒错：当患者尽量通过添加的动作，将自发的非自主的动作变成带有目的性的动作，来掩饰舞蹈动作，称为运动倒错。如当手部快速上钩时，患者则延续这个动作，顺势做主动抓鼻子状。当肢体广泛受累时，除运动异常之外，尚有肌张力降低，不能对抗被动运动。手伸开时，拇指外展并下垂、手腕屈曲、手背弓起而呈勺状；当举臂过头时，手部则呈过度旋前状。
3）没有瘫痪，但伴有运动障碍：舞蹈运动打破了主动肌、协同肌和拮抗肌之间的和谐，干扰并打断了自主运动，使之变得短暂、断续、不完整与不能持久。如虽能短时伸出舌头，但会不可克制地迅速回缩，呈扑蝇舌或长号样舌。肌张力降低，持续重复运动，导致明显的运动障碍，并出现钟摆样肌腱反射。
（2）舞蹈样动作的代表疾病：
1）Huntington病（HD）：是常染色体显性疾病，定位于4号染色体短臂缺失。突变基因包含编码Huntington蛋白的CAG三核苷酸重复扩增。发病年龄的不同，可以用Huntington病基因中CAG重复的数目不同来解释。其病理生理集中在三核苷酸扩增、转录调节、蛋白聚合、兴奋毒性和凋亡。选择性的神经细胞丢失，主要在纹状体和其他基底节结构。症状经常在20～40岁时隐袭开始，并以进行性舞蹈运动、进展性痴呆、行为改变以及肌张力障碍和眼球运动异常为特征。①进行性舞蹈运动：可先于或晚于痴呆发生，以躯干受累为主，动作具备舞蹈样动作的内容、形式与分布特点，但常较慢、少间断，古怪、广泛而剧烈。多累及大的肌群和肢体近端，表现不断重复的耸肩、手臂的“连枷样”动作，以及介于舞蹈病和手足徐动症之间的扭曲和捆绑样动作；面部的扭曲更为显著；行走时手指的运动会更加重；手臂和腿的舞蹈样动作形成古怪的欢跃步态；晚期可发展为手足徐动症，强直会成为此时主要特征。②进展性痴呆：痴呆本质上是皮质下痴呆，临床特征是遗忘、思维迟缓、运用已获得的知识障碍以及伴有淡漠或抑制的性格改变。额叶／运用功能障碍，如转移注意力、计划、工作记忆障碍是该病最主要的认知后遗症。③行为异常：该病的精神症状独立于认知障碍。其行为障碍主要表现为抑郁、淡漠、易激惹和焦虑。情感淡漠的程度与疾病的时间有关，是该病有效的行为标志。④肌张力降低。⑤眼球运动障碍：眼扫视运动变慢和不协调，且平稳的眼球追踪运动常被眼扫视的插入打断。
2）Sydenham舞蹈病（SD）：与β溶血性链球菌A组感染有关，是风湿热在神经系统的常见表现，故又称风湿性舞蹈病。本病发生于儿童和青少年期，也称为小舞蹈病。以不自主舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减弱、自主运动障碍和情绪改变为特征，可自愈也可复发。①早期症状：多为隐袭或亚急性起病，少数为急性。初始时有情绪激动、易激惹、行为变化；注意力涣散、学业退步；手足不灵活、字迹歪斜、走路不稳、持物容易落地等，症状日益明显。②舞蹈样动作：以肢体远端为主，常为双侧性，半数主要或只表现为单侧更为局限。挤眉弄眼、噘嘴吐舌、频做鬼脸，变幻莫测。肢体表现为一种极快的、不规则的、无目的的不自主运动。常从一肢到一侧，从一侧到对侧，上肢较下肢更著。上肢各关节交替伸直、屈曲、内收，下肢行走摇晃、步态颠簸、易跌倒，躯干不停弯曲或扭转。上述症状激动时加重，安静时减轻，睡眠时停止。③肌张力与肌力减退：舞蹈样动作、肢体软弱无力与共济失调，统称小舞蹈病运动三联征。由于弛缓性瘫痪，导致特征性的旋前肌症，举臂过头时，手掌旋前；手臂前伸时，屈腕、掌指关节过伸，称舞蹈病手姿；个别因锥体束受损发生瘫痪者，称麻痹性小舞蹈病。④精神症状：可有失眠、躁动不安、精神错乱、幻觉或妄想，称躁狂性舞蹈病，有些病例精神与躯体症状同著，也称为舞蹈性精神病，随舞蹈症状的消退，精神症状也同时消失。上述症状2～4周加重，3～6个月内自行缓解。⑤诊断与鉴别诊断：依据风湿性心脏病史，青少年发病，精神症状与舞蹈动作同步，特征样小舞蹈病运动三联征及自愈与复发，无痴呆发生可与Huntington病相鉴别。
3）单侧舞蹈（偏身舞蹈病）：单侧肢体和（或）面部的不自主、不规则的舞蹈样动作。症状出现较为突然，多数急性起病，少数亦可在数周内逐渐出现。通常见于对侧下丘脑核或其联系的病变，尽管已知也发生于丘脑或尾状核病变。偏身舞蹈病可见于梗死或出血，也可作为丘脑切除术的并发症出现，或少见地继发于烟雾病、外伤、偏头痛或肿瘤（包括血管瘤）。
2.舞动运动：又称投掷症，在形式和速度上与舞蹈病极为相似，是一种有力的、粗大的、形式多变的、迅速发生的并不间断的、无目的的投掷样不自主运动。累及受累肢体近端，动作比舞蹈病更为显著。疾病完全显现后，受累肢体会持续出现粗大的、摇摆样、转动样、投掷样动作，即使行走时也不会中断。疾病通常是单侧的，累及身体一侧的全部范围。动作的强度甚至可能引起整个身体运动。这种运动仅于觉醒状态下出现，情绪激动时加重，睡眠时完全停止。患者常保留有一定程度的随意控制能力，因而简单的动作尚能进行。一次随意抑制异常运动的时间仅为片刻，不能持久。最常见的受侵部位为面－颈、躯干及一侧上下肢，称偏侧舞动运动；亦可局限于单肢，称单肢舞动运动；在非常罕见的情况下，疾病累及双侧，称双侧舞动运动。
舞动运动起病多很突然，少数者亦可在数周内逐渐发生。临床上缺少统一标准，将其与严重的舞蹈病相鉴别，但根据受累肢体部位、动作幅度与形式、姿势则不难区别。舞动运动难以治疗，由于营养不良可以致残致死，只有个别人能自行恢复，可以与舞蹈病相鉴别。
舞动运动是由于丘脑底核（Lewy体）或其联系路径受损所致。常见的病因是对侧丘脑底核的梗死或出血，损伤解除了对侧皮质和丘脑运动神经的抑制作用，进而导致对侧肢体运动增多。一侧丘脑底核或其联系径路的损害，则出现对侧单肢或偏侧舞动运动；两侧丘脑底核或其联系径路受损，则出现双侧舞动运动。肢体的不自主的舞动运动是由于近端肌和远端肌复合的动作所造成的，手指亦同样受累。本病的预后取决于引起丘脑底核损害的原因。肿瘤浸润或转移预后恶劣，风湿或炎症可控制或治愈，并常因内囊出血或梗死而获得停止。
3.手足徐动症：又称指痉症，以宽幅度缓慢的、不协调的、扭转的、蠕动的不自主运动为特点。这些运动主要累及肢体远端肌，尤其是上肢，也可以累及面肌和躯干肌，躯干常呈轴性扭转。可以是单侧的，称偏侧手足徐动；也可是双侧的，称双侧手足徐动。
动作的特点：是联合弯曲、伸展、外展、旋前和旋后，常交替出现，幅度也不断变化；它随机从身体的一侧发展到另一侧，运动方向也随机变化。受累肢体不处于固定位置。面部的扭曲较舞蹈病慢而持续。运动增多可能是不持续、不连续的。异常运动常由身体其他部位的自主运动引发或强化，此为溢出现象。自主运动功能受损，协调运动比较困难，甚至不能完成。
鉴别：手足徐动动作必须与假性手足徐动动作相鉴别。后者又称感觉性手足徐动，由感觉缺失而形成的四肢波动或扭动动作，或见于试图维持姿势如伸展上臂，是由于顶叶损伤、脊髓痨和类似疾病引起的外周神经传入阻滞以及脊髓后索后根病变和周围神经病造成的本体觉错误所致。
定位：手足徐动累及广泛的大脑结构，包括苍白球、下丘脑、红核及中脑被盖。破坏纹状体，但保留运动皮质及其传入纤维的局灶性病变极少引起手足徐动。
4.舞蹈指划运动：舞蹈动作与指痉症（手足徐动症）合并存在时，具有舞蹈病和手足徐动症共同特征，称舞蹈指划运动或舞蹈指痉症。它不是一个独立的疾病单元，而是二病合一。
此病分非运动诱发和运动诱发两种，前者见于下列疾病，但不是其主要特征，由小舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、脑性瘫痪、肝豆状核变性、核黄疸后遗症、丘脑肿瘤、脑炎、皮质纹状体脊髓变性、共济失调－毛细血管扩张症、肝性脑病等，以及抗精神病药物引起；后者是一组由运动诱发的运动异常性疾病，临床上表现多样，以发作性姿势性肌张力障碍、手足舞蹈动作、投掷样动作为特征，为超出正常运动行为背景的突发的异常不自主运动。
5.震颤（Tremor）：为身体某一部分规律的、粗糙的“弧线”运动。是常见的运动障碍，以不自主的、节律性、在大致固定点的振荡性运动为特征，由交互的神经支配的拮抗肌交替或同步收缩所致。震颤通常累及远端肢体，头和颈部不太常见。
（1）震颤的类型：
1）特发性震颤（essential tremor，ET）：是最常见的运动障碍，与遗传有关，属中枢性震颤，是一种以震颤为唯一症状的运动障碍性疾病。
此病具有以下特征：是一种姿势性与意向性震颤的混合，两种成分可能有所偏重。肢体震颤占70%，频率为4～12Hz；头部震颤约占35%，频率为2～8Hz。发病年龄若呈双峰性，则为20岁与60岁；若为单峰性，则为40岁；静止时震颤特征性缺如，维持姿势时出现，疲劳和激动时加重，在目标指向运动终点时最为明显；最易受累的部位为手，其次为头、面、声音、躯干和下肢；头部的震颤一般不单独出现；典型的特发性震颤不合并其他神经系统体征。
诊断依据：手和前臂的双侧运动性而非静止性震颤；无其他神经系统体征（齿轮现象除外）；如以头部震颤形式孤立存在，应无异常姿势出现；病程＞3年，有家族史，饮酒可以缓解。
定位诊断：特发性震颤被认为是CNS源性，但在神经病理上还没有复制其特点。实验生理学和功能影像学研究显示可能在脑干结构，包括下橄榄核、蓝斑、红核等在内，还有丘脑、小脑存在功能障碍。有的研究表明在特发性震颤的病人中发现三相运动模式和运动参数与小脑计时功能受损有关。另外，感觉运动皮层与特发性震颤的发生相关，而对于特发性震颤可能存在的认知功能改变，可能与小脑－丘脑－皮层环路有关。特发性震颤是一种神经元功能障碍，或是下橄榄核的细胞膜或突触功能轻微障碍，没有脑部形态学变化。
2）帕金森病震颤：为典型的静止性震颤。
该病具有以下特征：单侧的、不对称性的，平均频率为4～5Hz。初起时是明显的，有一定的潜伏期；有特殊的姿势，如前臂旋前或旋后，拇指与其他四指呈相对的节律性动作，呈典型的搓药丸动作；震颤多从一侧手指开始，渐及同侧上肢、对侧上下肢、下颌、口唇，舌及头部最后受累。病初，震颤限于肢体静态下发生，做随意运动时减轻或停止；晚期，震颤呈持续性，并不因随意运动停止。运动迟缓是帕金森病的核心症状之一，强直和异常姿势也是背景症状；而仅有静止性震颤，缺乏运动迟缓等核心症状，则难以做出PD震颤的诊断。
诊断依据：平均频率为4～5Hz的单侧不对称性静止性震颤；震颤出现在运动迟缓、强直及特征性姿势异常的背景上；左旋多巴治疗有效。
定位诊断：皮质下震颤主要是累及黑质纹状体或其输出通路，故其产生的震颤为静止性。
3）Wilson病：又称肝－豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病。以肝功能异常、行为异常和异常运动为特征，出现在10～20岁青少年人群中。
该病具有以下特征：类似帕金森综合征的无动－强直综合征、全面肌张力障碍综合征，存在共济失调、步态障碍、笨拙、蹒跚、构音障碍等；具有姿势性与意向性震颤合并存在的大幅度“扑翼样震颤”；精神异常，包括认知障碍、行为障碍、人格或性格改变，乃至痴呆；Kayser－Fleischer环，以及“向日葵”状白内障、慢扫视眼球运动等。
诊断依据：本病为常染色体隐性铜代谢障碍疾病，上述诸项为其诊断标准，其中大幅度“扑翼样震颤”为特征性标志。
定位诊断：本病呈特殊分布的组织病理学改变，主要累及肝、脑、肾、角膜等处。脑部以壳核最为明显，其次为苍白球及尾状核，大脑皮质亦可受累。影像学最多见的是脑萎缩、基底节低密度灶，特别是双侧豆状核区域低密度灶最具特征性。
4）老年性震颤：
该病具有以下特征：见于老年人，频率为6～7Hz。多为静止性震颤，亦有姿势性或意向性震颤；常见于单侧上肢远端、下颌及唇部。有时呈点头状或头侧向震颤；如以上肢远端为著者，在慢动作时较为明显，如举杯喝水、伸手持物时越抖越重，越接近目的物时越重。
诊断依据：根据病龄、侧别与震颤性质特点不难诊断。
定位诊断：其脑部改变以感觉运动整合区萎缩为主。
5）原发性直立性震颤：又称晃腿综合征，是发生于中老年人的运动障碍性疾病。站立时，下肢出现频率为16Hz的震颤并由此产生不稳定感、不平衡感、欲跌倒的恐惧感。
该病具有以下特征：双小腿和躯干快速地、不规则地、非同步性运动，通常伴有腿伸肌张力消失，故又称为阴性肌阵挛；站立时书写困难，行走时启动困难。初站时下肢不适，久站时下肢震颤，不平衡感加剧；患者恐惧跌倒而取阔步基站立，但行走无异并可使症状减轻，坐下后症状即可消失；震颤在躯干和颅神经支配肌中也很明显；当患者终止站立或仰卧时，小腿和上臂肌等长收缩，可诱发出频率为14～18Hz的震颤，提示产生震颤的关键因素是肌收缩而非肌强直；可累及股部和腓肠肌，出现不对称性肥大。
诊断依据：原发性直立性震颤特点是站立时有不平衡感，出现频率为16Hz的震颤，健康人肌电图不会出现类似的记录，故认为其是病理性的。
定位诊断：尽管直立性震颤通常是特发性，但在脑桥受损的病例中已有报道，提示其可能继发于脑桥结构或其与小脑联系的功能障碍。
6）小脑性震颤：(https://www.daowen.com)
该病具有以下特征：小脑弥漫性病变时，姿势性震颤明显。轻者，在平伸上肢或抬举下肢时，肩、髋关节呈明显的节律性摆动；重者，甚至于坐位时头部，立位时躯干都可以出现粗幅摆动，呈颠摇状态，影响起坐与站立。小脑局限性病变，典型所见为意向性震颤，伸手接触物体时，上肢出现无规律的快速往返颤动，运动轨迹与预定指向路径相垂直，越接近目标，震颤的幅度就越大；除此还出现姿势性震颤。小脑性震颤通常影响近端肌肉，严重者累及全身，同时出现小脑性共济失调和肌阵挛。上肢重于下肢，严重时双手呈扑翼状震颤。
诊断依据：小脑性震颤根据震颤性质和背景症状诊断并不困难。
定位诊断：小脑性震颤的定位主要与齿状核受累相关。影响齿状核的病变可导致活动时出现意向性（动作性）震颤；也可出现姿势性（静止性）震颤。齿状核病变因其阻断红核－橄榄体－小脑环路可导致震颤，通常与小脑传出通路病变有关，特别是小脑上脚的病变。
7）原发性书写震颤：为孤立的影响书写动作的原发性书写震颤，不伴干扰其他活动相关的姿势性或动作性震颤。可分为两种：一种是任务－诱发性震颤，震颤出现在书写时；另一种是位置敏感性震颤，震颤出现在开始书写或采取书写的手部位置时。1／3患者有该病的家族史。
8）心理性震颤：又称精神性震颤，震颤可作为精神源性症状出现。
该病具有以下特征：典型的精神源性震颤起病突然，一开始累及一个以上的肢体，震颤明显，可在多个体位存在，但相对缺乏进展；形式多样，但以动作性震颤为主。震颤由主动肌和拮抗肌收缩产生，频率不同，幅度大小不一，多粗大无序，常超出预想。多呈抖动状，并随附加刺激而改变频率与幅度。有心因性因素，无器质性病变依据。精神集中时加重，注意力分散时减轻或停止。
（2）震颤的鉴别诊断：
1）以原发性特发性震颤为比较对象：相对特发性震颤的双侧性，以姿势性与意向性震颤的混合形式震颤为唯一症状；帕金森病震颤为静止性震颤，有特殊姿势，并伴运动迟缓、强直；Wilson病，扑翼样震颤伴肝功能和运动行为异常；老年性震颤，发病年龄，震颤性质（静止性）；原发性直立性震颤，以下肢为主的频率为16Hz不规则不同步的运动性震颤；小脑性震颤累及近端肌肉，甚至全身粗大的姿势性、意向性震颤及背景上的小脑性共济失调与肌阵挛则不难区别。
2）病理性震颤间的鉴别：以静止性、姿势性与意向性震颤3种形式存在，其病理的基础是：累及黑质－纹状体系（核团或其通路），表现为静止性震颤；累及小脑或进出小脑的通路，尤其是小脑上脚病变会导致姿势性震颤和意向性震颤。震颤的类型在CNS上纵向呈梯次排列：
A.皮质性震颤：主要累及皮质的感觉运动区，损及小脑皮质通路，所产生的震颤主要是姿势性合并意向性，代表疾病有额叶性震颤、老年性震颤。
B.皮质下震颤：主要累及黑质－纹状体及其输出通路，所产生的震颤是静止性的，代表疾病如帕金森病、帕金森综合征、Wilson病。
C.脑干性震颤：主要见于中脑被盖区与脑桥橄榄区病变，前者与齿状核－小脑通路受损有关，产生运动性震颤；后者与锥体外系相关，产生静止性震颤，如OPCA。
D.小脑性震颤：特别是影响齿状核的病变，运动时既可以出现意向性震颤，也可以出现姿势性震颤。
E.周围神经性震颤：周围神经损害可产生姿势性震颤。
6.抽搐：抽搐是突发的、快速的、通常为刻板的和主要为阵挛性的运动过度。具有可为主观短时间抑制和睡眠时消失的特征。抽搐可由简单运动动作，如眨眼、鼻抽动、耸肩、头牵动等；复杂运动动作，如晃头、跳跃等；单纯响声，如清喉、呼噜、吠叫等；或复杂发声，如污秽语言、打嗝、模仿语言等组成。抽搐在儿童期常见，常为特发性，如“儿童期短暂性抽搐”，一般持续不到1年；“周期的运动抽搐”，可持续到成年期，但其频率及强度均减低；“感觉性抽搐”许多患者抽搐之前有感觉症状，似乎可驱动运动动作，典型地针对感觉区，运动动作可停止感觉症状，随后可迅速再现，有的患者诉其异常运动是完全随意并全部对应感觉症状。抽搐也可继发于左旋多巴、神经安定剂、卡马西平和苯妥英钠等药物或纹状体疾病；也可发生于抽动秽语综合征。
抽动秽语综合征：又称Tourette综合征（TS），是一种常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病。本病始自儿童与青少年，临床以多发性抽动、爆发性发声、猥亵性语言、模仿言语伴随奇癖生活方式为特征，呈现复杂的慢性神经精神病表现。儿童期起病，病程在1年以上，常呈起伏波动的特点。
该病具有以下特征：
1）运动性抽动：又称运动性痉挛，包括简单性抽动和复杂性抽动。本病最初的表现为简单性抽动，80%的病例为反复迅速的不规则肌肉抽动，常累及面部，表现用力吸气、眨眼、皱眉和努嘴等；也可以出现摇头、仰颈、提肩、扭身、投掷及踢腿等。一般为7岁左右，首发单眼眨动或甩头，多有不适感。多发性抽动则有突然、不随意、难以控制和孤立发生的特点，当其以自发动作和共济的方式连续发生时，这些复杂性协调多动的联合则称为复杂性抽动。
2）发音性抽动：又称发音痉挛。发音痉挛是喉肌痉挛的结果，表现为吸气时发出单调的喉鸣、犬吠样怪声，也有类似咕哝、清喉或咳嗽等声音。所有的患者最终都会出现不同程度的不自主抽动和发音痉挛，且出现于起病1～2年之后。
3）猥亵语言和猥亵行为：2／3的患者说粗俗、淫秽语言，往往在最不适宜的场合或地点，以罕见的抑扬顿挫的语调、无理的方式、大声表达淫秽字语，内容多与性交、排泄或亵渎宗教有关，秽语偶尔形成一连串的脏话。患者虽有良好的自知力，但却难以自制，尽管也能自行修改字句，试图掩饰难堪。精神性秽语和秽亵行为并存，前者是脑内重复思索但未表达出的某个秽语词句，后者是指用秽语手势替代或发泄欲望的行为，不自主地做出淫秽动作。秽语与文化教育程度负相关，受教育程度越高，发病率越低。此型在儿童和轻型者中少见。平均发病率为15%。
4）模仿和重复动作或语言：最常见的是模仿他人的语言、习性和动作；或模仿动物的鼻音、电视中喜庆的声响；反复做愚昧诙谐的动作、复述词和短语，可出现在半数以上患者的青少年时期。还有约30%患者由于脆弱或紧张，言语变得单调、语气生硬或音节韵律缺乏，表现为断断续续、只言片语，或为突然听不出声音只能看其口形的耳语。而患者唯恐表述不清，语言重复、犹豫。这些都被认为与复杂的膈肌、腹肌急速抽动有关。患者还可表现出不良行为、攻击行为，多数针对家人和熟人，少数则在公共场所攻击陌生人。
5）心理和行为异常：抽动秽语综合征还有共存的疾病，如注意缺乏多动症，表现为注意力缺陷和行为过度、多动、动作笨拙、耐受力差，易冲动；强迫症，55%～75%的抽动秽语综合征患者伴有强迫意向或强迫行为，表现难以自制地触摸他人或物体，甚至玩火；自我攻击行为，有自残过失或破坏行为，甚至对抗社会；学习困难或学习不能。
诊断依据：抽动是一种突然发生的、迅速的、反复发作的、无节律的固定形式的运动或发声；抽动秽语综合征临床上是一种以多动和一种或一种以上的发声抽动为特点的，通常在儿童期起病的，典型的抽动在频率上是波动的，并经常在兴奋和激动等先兆之后发生的一组综合征。
定位：影像学研究已经证明抽动秽语综合征的尾状核、壳核和苍白球的容积减少，并且异常不对称，提示基底节功能障碍。PET证明壳核局部多巴胺释放机制缺陷。也有人认为额叶－纹状体－丘脑－额叶运动网络区域功能异常与抽动秽语综合征、注意缺乏多动症相关，特别与右额叶灰质和深部白质减少有关。
7.肌阵挛（Myoclonus）：
（1）肌阵挛的临床类型：
1）特发性肌阵挛：20岁以前发病，为显性遗传，散发出现，良性病程可与正常生命期相比；可无任何明显的病因或大的相关性神经功能缺损；特发性肌阵挛通常分布遍及身体上部，可被肌肉活动加重，对小量饮酒有反应；脑电图正常；编码ε－肌聚糖的基因突变可引起肌阵挛－肌张力障碍综合征。
2）脊髓性肌阵挛：为涉及一个上臂或小腿的重复性肌阵挛抽动，通常伴屈肌为主的活动。有两种类型：
A.单纯脊髓节段性肌阵挛：由局限于一个或多个相邻脊髓节段的局灶性、重复性、节律性抽动组成。可源于脊髓外伤、肿瘤或炎性病变。
B.脊髓固有性肌阵挛：主要由躯干肌及经常为非节律性屈肌或伸肌抽动组成，涉及通过长的脊髓固有通路连接的许多脊髓节段非节律、重复性躯干痉挛性抽动，引起颈、躯干、髋和膝部的对称性屈曲。可自发地出现，也可见于颈部血管细胞瘤，在四肢瘫痪者中，见于脊髓炎症和Lyme病。
3）腭肌阵挛：又称腭震颤，是累及腭及咽结构的节律性收缩（60～180次／分钟），经常伴眼肌、膈、头和颈的同步性运动，并在睡眠中持续。可分为特发性与症状性两种类型：
A.特发性节律性腭肌阵挛：无结构性病变的证据，不伴其他小脑或脑干症状；起病年龄比症状性约早20年，男女同样常见；特发性可为症状性的功能模拟，通常存在耳的咔嗒声；从不伴眼震和肢体震颤；平均频率为107Hz，大多数有持续但可缓解的病程；睡眠时可停止或不停止。耳的咔嗒声可由咽鼓壁一起突然关闭，或维持管壁表面张力突然破坏，使管壁打开所致。
B.症状性节律性腭肌阵挛：一般于30～50岁起病，男性多见；主诉通常与腭肌阵挛无关，常有腭外受累，罕有耳的咔嗒声；具有较特发性同性质频率；具有一个终生期，通常睡眠不停止。其症状亚群有：①进行性共济失调和腭震颤（PAPT）综合征，散发性PAPT是症状性腭震颤的亚型；进行性小脑变性是其最具症状性表现，可存在核间性眼肌麻痹。②眼腭肌阵挛，其外侧型特征是抽动眼震样运动，同时伴有斜向与旋转成分，与外侧腭肌阵挛有关；中线型特征是垂直性往返的钟摆样眼球运动，伴对称性双侧腭肌阵挛。
腭肌阵挛与切断红核、下橄榄核与齿状核（Guillain－Mollaret三角）之间的通路病变有关，通常为血管性、外伤性、肿瘤性或脱髓鞘性。下橄榄核或围绕下橄榄核的脑干区在腭肌阵挛中呈高代谢性，为不随意运动的发生部位。腭肌阵挛极少为皮质来源和继发于部分性癫痫持续状态（癫痫性腭肌阵挛）。丘脑外侧梗死也有腭肌阵挛发生；也可有精神源性腭肌阵挛发生。症状性节律性肌阵挛被认为继发于小脑或脑干疾病，伴有下橄榄核肥大，最常见于脑血管病及变性病、脑炎、多发性硬化和外伤等。而PAPT可能与脑干或脑桥萎缩、帕金森综合征、自主神经功能障碍或皮质脊髓束异常有关；家族性PAPS伴有明显的脑干、颈髓萎缩与皮质脊髓束病损征象，尽管没有影像学支持与下橄榄核肥大。眼腭肌阵挛常常发生于内侧纵束综合征之后数月或数年，说明两者之间有解剖学上的联系。至于原发性腭肌阵挛可与上述区域神经递质的改变有关。
4）斜视性阵挛——肌阵挛：在这些患者中，肌阵挛可伴有协同的、不自主的、各方向大幅度扫视。可发生于感染、中毒及副肿瘤综合征，能自发缓解，特别是继发于病毒感染者。对持续性、致人衰弱的斜视性阵挛——肌阵挛患者，应用大剂量免疫球蛋白和血浆交换疗法有效。
（2）肌阵挛按定位部位分类：肌阵挛与震颤一样，可起源于大脑皮层、皮层下结构、脑干、脊髓和周围神经。按定位部位又分为：
1）皮层性肌阵挛：起源于感觉－运动皮层中的高度兴奋灶，多典型地累及上肢、下肢和面部，可由动作或意念触发，且常对刺激敏感。皮层性肌阵挛多典型地呈现为非节律性，尽管在部分性癫痫持续状态背景下也可能表现为节律性。
2）皮层下肌阵挛：指的是与上述皮层放电无关的肌阵挛，如丘脑性肌阵挛，常常是负性的，并经常产生上肢的扑翼样震颤。
3）脑干性肌阵挛：有惊跳发作、腭肌阵挛和网状反射性肌阵挛3种表现形式，后者典型地产生全身近端性抽动并对刺激敏感。
4）脊髓性肌阵挛：有两种表现形式，脊髓节段性肌阵挛和脊髓固有性肌阵挛。如前所述。
5）周围神经性肌阵挛：多限于受累的运动单元，且呈节律性、多光敏感性，如偏侧面肌痉挛。