（三）肌张力障碍
肌张力障碍是以累及近端肢体及躯干肌缓慢的、长期维持的、不自主的扭转、重复运动和异常姿势为特征。既可表现为缓慢的和缠绕的“手足徐动性肌张力障碍”和叠加的、快速的、不自主跳动的“肌阵挛性肌张力障碍”；也可以为“肌张力障碍性姿势”导致受累的躯体部分无能和异常姿势；“肌张力障碍性震颤”导致受累的躯体部分合并动作性震颤；眼肌肌张力障碍导致动眼危象。
肌张力障碍的共同表现包括：自主运动时拮抗肌过度共同收缩；在自主动作中不正常地使用远端肌过分收缩；自发性收缩痉挛。
肌张力障碍可以分为原面性或特发性和继发性或症状性。在原发性肌张力障碍中，肌张力障碍是疾病的唯一症状，病因是已知和未知的基因；而在继发性肌张力障碍中，肌张力障碍是众症状之一，病因是明确的，是继发于某种损伤或疾病。
1.原发性肌张力障碍（PTD）：可为遗传性来源，被确认的原发性肌张力障碍基因只有DYT1型肌张力障碍，为位于染色体9q34上的基因。
（1）全身型肌张力障碍：又称特发性扭转肌张力障碍（DYT1），为遗传性儿童期起病的肌张力障碍，具有早发性、原发性和全身性的特点。最常在6～12岁之间开始发病，首发部位在肢体，表现行走时足部肌张力障碍，然后缓慢进展，最后导致全身性肌张力障碍。本病属常染色体显性遗传，外显率低于30%～40%，包括轻重两型。只有第三代外显基因的携带者才出现DYT1肌张力障碍的表现。多数早期发病的全身型原发性肌张力障碍因GAG等位基因的缺失而病情严重。
（2）多巴胺反应性肌张力障碍：又称伴有明显昼夜波动的肌张力障碍。典型的见于儿童期（5～6岁），表现为伴有昼夜变异的肌张力障碍性运动和姿势。上述症状表现具有傍晚、黄昏及夜里明显，白天较轻，对小剂量左旋多巴有明显反应的特点。可伴有帕金森综合征、口下颌肌张力障碍、自发缓解性肌张力障碍、痉挛状态伴酷似脑瘫发病延迟、全面性肌张力减低伴近端无力。
本病是一种染色体14q22.1～q22.2连锁的常染色体显性疾病，此病的病因最常为GTP环水解酶Ⅰ基因突变，导致多巴胺生成缺陷。DYT14是一种可导致多巴胺反应性肌张力障碍的基因缺陷。
（3）肌阵挛性肌张力障碍（MDS）：是一种常染色体显性综合征，症状包括肌张力障碍性肌阵挛以及较长期的痉挛。肌张力障碍并不是此病唯一的表现，而且为肌阵挛占优势；还可存在震颤，类似于特发性震颤或动作性震颤；对乙醇经常有明显反应。在许多家族中，基因异常已被确认是在ε－肌聚糖蛋白（DYT11）中。在肌阵挛性肌张力障碍的完整临床表现类型中，有表现为身体上部的肌阵挛或肌张力障碍发作，或两者同时存在并逐渐发展，伴有精神症状和认知功能受损；或表现为咽喉肌阵挛和严重的下肢肌张力障碍。
（4）X连锁肌张力障碍帕金森综合征（XDP）：起源于菲律宾Panay岛，其特点是成人发病，性连锁遗传，主要累及男性。严重进行性加重，伴有高外显率和高的全身性运动障碍发生率。40岁以后多死于咽喉肌的肌张力障碍所致的营养不良和继发性感染。致病基因定位于DYT3，尸检可见大脑尾状核和壳核萎缩。
（5）快速起病肌张力障碍帕金森综合征（DYT12）：是一种显著的常染色体显性疾病，为肌张力障碍叠加综合征。以突发肌张力障碍，通常伴有帕金森综合征的体征为特点。突发症状在数小时至数周，经常与躯体或情感紧张有关，提示触发因素始动了神经损伤，导致永久性神经残疾。
2.局灶性或节段性肌张力障碍：局灶性肌张力障碍通常为散发性并发生于晚年，患者可有一种以上类型的肌张力障碍。既可能有遗传基础，又可能继发于各种神经疾病，同一种类型肌张力障碍，可能有两种致病因素存在。
（1）痉挛性斜颈：又称斜颈，或颈部肌张力障碍，是成人局限性肌张力障碍中最常见的一种类型，女性稍多。以运动过度、颈部肌肉结构强直的或阵挛的收缩为特征，特别是胸锁乳突肌和斜方肌。
1）肌痉挛：颈部或肩部肌肉的异常、不自主的肌痉挛。颈部深浅肌肉均可受累，但以胸锁乳突肌和斜方肌、头夹肌的收缩最多见。颈部肌的收缩多呈痉挛样跳动，且以偏侧为重，患侧可发生肥大。
2）姿势异常：绝大多数病人出现姿势异常，以头颈部姿势异常最为多见。头部姿势异常是由于头部的转动或痉挛所致，可分为前屈型、后仰型、旋转型、侧屈型和混合型五种姿势。1／4的患者头部在矢状面上不停地移位，表现为颈前倾或颈后倾移位；半数患者下颌部不自主地向肩部移位，形成旋转型移位；侧屈型即耳以冠状面为方向向肩部转动。
3）疼痛：大多数患者诉说局部疼痛、僵硬或牵拉感。
4）伴发症状：痉挛性斜颈通常为单侧，睡眠时消失，可因焦虑、紧张而加剧，可伴发抑郁。约1／3的患者有脊柱侧凸或继发颈神经根病。10%～20%的患者有口、下颌或手臂肌张力障碍，或睑痉挛。累及头部的患者可见有震颤。(https://www.daowen.com)
5）其他：异常运动可被轻触面部，靠在高背椅上、搔头皮、放食物入嘴而缓解。
痉挛性斜颈可为先天性迟发性见于特发性颈部肌张力障碍，也可继发于后天的疾病，如颈椎关节强直、颈椎半脱位、颈椎异常、上颈髓肿瘤伴空洞、炎症或颈部轻度外伤等。颈后倾可见于双侧壳核出血，或为后颅凹肿瘤的一个体征。也可见于豆状核和尾状核梗死和肿瘤。但最常作为一种原因未明的锥体外系疾病。
（2）书写痉挛及任务特异性肌张力障碍：
1）书写痉挛：是一种节段性肌张力障碍，以书写诱发的手肌痉挛、痛性痉挛、疼痛及偶发的震颤为特征，可伴有口、下颌、躯干或肢体肌张力障碍、睑痉挛或斜颈。起病隐匿，进展缓慢。书写困难是书写痉挛的主要表现，表现为执笔书写时手部肌群痉挛和不协调活动，或握笔过紧，或腕指伸屈异常，以致书写僵硬、无力、缓慢、字不成形，甚至书写不能；常伴有疼痛和前臂紧缩感，并局限于尺侧或桡侧，可弥散至手掌、臂甚至肩膀。疼痛程度与书写障碍不平行。部分人伴有震颤，手部精细活动也可被累及，如化妆、缝衣等。
书写痉挛可分为原发性和继发性两类。前者遗传因素占很大比例，患者多有阳性家族史，染色体qq34上编码torsinA蛋白GAG基因的缺失（DYT1型）与其发病有一定关联；后者的功能障碍发生在脑损伤之后，CNS的创伤、血管病变、代谢或变性疾病、药物等多种因素均可引起继发性书写痉挛。目前多数学者认为书写痉挛并非为单纯的功能性疾病，而主要由于对侧初级和次级辅助运动区异常，导致运动程序功能紊乱所致。
2）局部任务特异性肌张力障碍和一种任务特异性肌张力障碍：前者是指一种仅由音乐家演奏某种乐器引起的手局部肌张力障碍，称音乐家肌张力障碍，被提示是对重复执行刻板的和需要专注的手部动作的脑适应性不良反应；后者是指高尔夫球手不能完成击球的紧张状态，最影响短轻击，称“一种任务特异性肌张力障碍”或“心理性僵住”，可随焦虑而加重，经常有腕屈肌和腕伸肌协同收缩。
3）唇局部肌张力障碍：为急起的，以强直性、持续的下唇一半向外侧突出为特点的运动障碍，既可以出现于静息时，也可在讲话时出现。既可被自主地抑制，也可经常自发地缓解。
（3）睑痉挛：睑痉挛以间断性或持续性自发的用力闭眼，可使患者功能性盲为特征。睑痉挛可见于口下颌肌张力障碍，如同“特发性睑痉挛－口下颌肌张力障碍”（即Meige综合征），为特发性的，与纹状体中多巴胺能优势有关；也可继发于某种疾病或药物副作用，如这些动作可出现于帕金森综合征或扭转性肌张力障碍患者中，或作为神经安定药的副作用，也可出现在脑桥被盖背内侧或上位脑干病变时。
（4）痉挛性发音困难：又称喉肌张力障碍，是一种以震颤的、强迫的低音调、低音量声音伴面部鬼脸为特征的，为病因未明性疾病。痉挛性发音困难是一种连续性障碍，痉挛以不同频率出现。根据感知的和听觉的声音特点描述，可分为3种亚型：
1）内收肌痉挛性发音困难：与声音不自主过度内收有关，导致紧张或窒息音质。
2）外展肌痉挛性发音困难：特征是声带不自主外展，导致呼吸语音间断爆发。
3）混合肌痉挛性发音困难：适用于表现这些语音特征完整的患者。
在此3种亚型中，均有语调中断、嘶哑、有限的强度范围和强度控制不良。痉挛性发音困难常合并快速的交替动作与震颤，包括声音震颤。
有人把痉挛性发音困难视作Meige综合征的不全类型，作为一种成年起病的局限性肌张力障碍，或作为包括苍白球、壳核、丘脑和辅助运动区等运动控制系统异常的结果。
3.偏身肌张力障碍：为继发性肌张力障碍，可发生对侧尾状核、豆状核（尤其是壳核），或丘脑或这些结构组合病变，如帕金森病、Wilson病、神经节苷脂沉积病、脑白质营养不良、Hallervorden－Spatz病、Leigh病、Huntington病青少年型、皮质基底节变性和累积壳核、尾状核及丘脑的脑病变等。它可源于从丘脑到前运动皮质的异常输入，这些或源于丘脑本身或纹状体经苍白球到丘脑通路投射的病变。偏身肌张力障碍最常见的病因为卒中、外伤及围产期损伤，也可发生于对侧中脑病变时。