（四）运动障碍
1.发作性运动障碍：发作性运动障碍是一组异质性疾病，表现为突然且反复发作的异常不自主运动，发作间期正常。异常运动可为舞蹈性、颤搐性、肌张力障碍性或这些组合。
（1）根据现象学，发作时程及病因分为以下7种类型：
1）发作性运动源性运动障碍：又称发作性运动源性手足舞蹈徐动症。异常的不自主运动发作突然出现于突发的自主运动或惊恐乃至过度通气之后，典型的持续数秒至数分钟，出现颤搐、肌张力障碍性姿势、舞蹈症、手足徐动或其任意组合构成的动作。偶有感觉异常、紧张或虫蠕感等先兆症状，发作可引起跌倒和影响说话。每天可达数十到100次，异常运动易被习惯。
此症通常为特发性，多有明确家族史呈常染色体显性遗传。继发者见于多发性硬化、头外伤、进行性核上性麻痹、壳核／丘脑梗死、甲状旁腺功能低下伴基底节钙化、HIV感染和高血糖症伴豆状核畸形等。90%或许可用抗惊厥药得到改善。
发作性运动源性运动障碍的诊断标准包括：明确的发作激发因素（突发运动）；短时发作时程，＜1分钟；发作时无意识丧失或疼痛刺激；抗癫痫药物有反应；除外其他器质性疾病；家族史和年龄（无家族史者年龄应在1～20岁之间，有家族史者年龄适当放宽）。
2）发作性非运动源性运动障碍：又称发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动。异常的不自主运动发作自发地出现，且构成肌张力障碍性姿势、舞蹈症、手足徐动和颤搐的组合，口语经常受累。这些发作可被饮酒、咖啡因、紧张、兴奋或疲劳所诱发；发作前可有感觉异常、僵硬感等先兆症状。
发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动通常为特发性，经常在遗传的背景上出现。继发者主要见于多发性硬化、围产期脑病、脑炎、卒中、头外伤、低血糖、艾滋病、糖尿病、甲状旁腺功能低下伴基底节钙化、毒性甲状腺肿、缺氧等，也可为功能性症状。
3）发作性过度运动源性肌障碍：又称发作性用力诱发的运动障碍。为长时间的运动所诱发的发作性不自主运动，例如不停地走动或跑动，并常常影响至下肢。发作时间持续大于5分钟，但往往少于30分钟。与发作性运动源性运动障碍相比，不是被突发的运动所诱发，且发病时间长，表现非典型的手足舞蹈徐动症；与发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动相比，发作时间较短，并不被冷热、紧张、压力、酒或咖啡因等所诱发。本病发病率极低，尚无关于发作性用力诱发的运动障碍基因学报道，散发病例比家族性发病更多见。左旋多巴和乙酰唑胺可减少部分患者的发作。
4）夜间发作性运动障碍：又称发作性催眠性运动障碍。不自主运动发作仅出现于睡眠时，表现为夜晚睡眠中可以惊醒、哭叫，伴有不自主肌张力障碍、舞蹈手足徐动样动作及投掷样动作，可持续数十秒，并不伴脑电图阳性发现，一夜可以发生若干次，卡马西平治疗效果显著。
该病呈常染色体显性遗传，故有人认为夜间发作性运动障碍是一种非癫痫性睡眠障碍。MRI检查发现存在额叶的发育不良病灶，SPECT结果显示该病灶在发作时和发作间期存在灌注的异常。
5）婴儿惊厥和舞蹈手足综合征（ICCA综合征）：此综合征的家族有成员罹患婴儿惊厥，而且后来发展为发作性舞蹈手足徐动发作。舞蹈手足徐动发作与发作性运动源性运动障碍相似，表现既短暂又频繁，并可被突然用力所诱发。
6）发作性共济失调：发作性共济失调分为两型：Ⅰ型多为儿童早期发病，表现为由惊吓和运动诱发的反复发作的共济失调，每次数秒至数分，一天数次。两次发作间期出现多见于眼周和手的肌纤维颤搐伴有肌电图上自发的重复放电。乙酰唑胺可减少发作。Ⅱ型的发病晚于Ⅰ型，由情感刺激、疲劳、体力活动、饮酒等因素诱发，发作时伴有眼震、眩晕、头痛、恶心呕吐，持续数小时至1天，乙酰胆碱有显效。
发作性共济失调是一种少见的常染色体显性遗传病，本质上也是一种离子通道病。Ⅰ型的致病基因位于12号染色体p13上，是发生了钾离子通道基因（KCHA1）的突变。Ⅱ型的致病基因位于19号染色体p13上。MRI显示有些患者的小脑蚓部萎缩，PET也发现发作间期小脑、颞叶下部和丘脑的葡萄糖代谢率减低。(https://www.daowen.com)
7）发作性震颤：极为罕见，青年起病，无诱发因素。发作突然开始，双手对称性的姿势性震颤，不伴肌张力异常的姿势和运动，持续10～60分钟后逐渐消失，每3～6周1次。
（2）发作性运动障碍生理机制及解剖学基础：目前对发作性运动障碍的生理机制和解剖学基础并不清楚。基于其具有以下特点：临床不自主运动的发作表现；在症状性病例伴随明确的基底节区病变；脑电图无阳性发现，可以认为基底节在其发病中起关键作用。支持这一结论的还有对发作性肌张力障碍的动物模型基因突发性肌张力障碍仓鼠的研究显示，尾状核－壳核的背内侧区神经元过度兴奋，而苍白球内神经元兴奋性降低。SPECT显示发作性运动诱发的舞蹈手足徐动（PKC）发作后发作肢体对侧的基底节区的脑血流灌注（CBF）显著增高，对散发的发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症进行了发作期与发作间歇期的SPECT研究表明，病变肢体对侧丘脑脑血流灌注显著增高。以上研究均支持基底节至少与发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症相关。发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动患者合成与储存多巴胺的能力下降，出现突触后多巴胺受体数量和亲和力慢性上调；酒和咖啡的摄入能刺激黑质纹状体多巴胺的过度释放，后者作用于功能上调的受体引起发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动发作，由此可以认为发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动与基底节相关。发作性用力诱发的运动障碍左旋多巴治疗有效，可能与锥体外系特别是与基底节有关。夜间发作性运动障碍被认为是一种起源于额叶，但与基底节相关的疾病，而婴儿惊厥和舞蹈手足综合征与发作性运动诱发的舞蹈手足徐动可能同源。
2.迟发性运动障碍及其他迟发性综合征：迟发性运动障碍（TD）及其他迟发综合征是指由神经安定药及其他多巴胺受体阻滞剂以及胃复安、抗抑郁症药物、抗精神药物等所诱发的以迟发性异常不自主运动和经常产生不自主运动的不安定感觉为主要特征的一组疾病的总称。它包括迟发性运动障碍、迟发性肌张力障碍、迟发性静坐不能以及其他迟发综合征，后者包括迟发性肌阵挛、迟发性震颤、迟发性抽搐和动眼危象。
迟发性运动障碍和迟发性综合征其发生以迟发为主，但有时也可为持续性，发生时间在接受多巴胺受体阻滞剂治疗6个月以内，服药不足3个月可发病但不常见，且症状在停用诱发药物后持续至少1个月。当患者服药或停药后可出现不自主运动，症状可持续甚至永久保留。撤除致病药物经常加重运动的严重性，而增加剂量通常可缓解这种运动。
（1）迟发性运动障碍（TD）：又称迟发性多动症，最常见，是以重复性、节律性、刻板性为标志的“口－面－颊”运动障碍，主要累及舌、唇和面部。表现为不能控制的咀嚼、努嘴、转舌、伸舌、舔舌；也可表现为下颌与唇舌的联合运动，以致影响进食。在此综合征中，舌最先受累，或呈缓慢轻微的蠕动、快速抖动；或伸缩于口腔内外，向各方向舔舌；或以纵轴为中心，顺时针或逆时针扭转；或以横轴为方向卷动。病人常诉舌头不灵活，说话发音含糊。还可表现为：口唇噘起，口轮匝肌部分或全部抖动；吸吮、张合、转动，或如兔唇样活动；下颌左右歪斜，向各方向抖动；咀嚼与闭合困难，严重者不能咀嚼；出现舌咬伤、牙磨损、蹙额、眨眼、歪嘴、面肌抽搐或颤搐、做鬼脸和异常运动。
迟发性运动障碍嘴部不自主运动，可为患者主观意志所控制，也可因进食、讲话等自主运动而停止，因此并不影响正常功能。身体其他部位，如手足和躯干也可发生节律性运动，如坐位时双足不停地踏步，足趾反复屈伸；腹部及骨盆肌亦可受累，导致躯干或骨盆“摇滚”或“冲刺”运动；呼吸运动障碍，可导致不自主的胸部与膈肌运动，引起构音和吞咽障碍、呼吸多动症，从而出现高通气或低通气。
（2）迟发性肌张力障碍：为迟发性运动障碍的一种亚型，常伴迟发性静坐不能或迟发性运动障碍。可以表现为局限性、节段性（多见于老年人）、全身性（通常见于年轻人）。最常累及面部和颈部，其次是上肢和躯干，少数有下肢受累。异常运动较持续且有时呈扭转性。面部肌张力障碍以睑痉挛或做鬼脸形式出现；下颌部受累可导致强直性下颌偏斜、颌前突，颌部持续开闭或磨牙症；颈部肌张力障碍也很常见，常引起颈后倾，形成后斜颈；躯干肌张力障碍引起躯干后仰；肢体肌张力障碍，引起上臂内旋，伸肘与屈髋运动，且在完成自主运动时加重。口－面－颊部运动障碍或其他迟发性运动障碍可以与迟发性肌张力障碍并发存在，但不会与特发性肌张力障碍并发存在。少见的迟发性肌张力障碍表现包括磨牙、动眼危象、肌阵挛、震颤和抽动等，以及更为少见的呼吸肌受累。后者是由于喉部肌张力障碍产生阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，白天出现阻塞性表现，而当入睡后喉部肌张力障碍消失，白天出现的阻塞症状得以消失。
迟发性肌张力障碍可发生于所有的年龄，而典型的迟发性肌张力障碍多见于老年人。迟发性肌张力障碍所需的暴露于多巴胺受体阻滞剂的时间比典型迟发性运动障碍所需的时间要短。
（3）迟发性静坐不能：为迟发性运动障碍经常伴内在的不愉快感，可为全身不安或在身体特定部位的不适感，称迟发性静坐不能。这是一种主观上陈述莫名其妙的紧张、焦虑、战战兢兢、情绪难以放松，客观上可以观察出患者坐立不宁，或双足交替摇晃、来回走动，或不停地变换体位，试图以行走、踱步甚至是跑步来缓解紧张的情绪。除了这些漫无目的特殊性运动形式外，有时病人还会出现咕哝、呻吟，或身体摇摆。
本病亦有急慢之分：前者发生在多巴胺受体阻滞剂暴露的早期，症状持续存在；后者发生于应用多巴胺受体阻滞剂长期治疗之后，症状才逐渐显现出来，而且往往缺乏客观证据。
（4）其他迟发性综合征：主要有：①暴露于多巴胺受体阻滞剂后最早发生的痉挛。②迟发性抽动秽语症。③上肢姿势性肌阵挛。④姿势性和运动性的迟发性震颤。⑤迟发性帕金森综合征。⑥急性戒断综合征。
其运动异常主要表现为舞蹈样运动，无规律，主要累及肢体、躯干和颈部。其他异常运动则为刻板性、重复性，通常累及口角，可在数周内自行消失。如果重新启用原来的多巴胺受体阻滞剂类药物治疗，逐渐停药后不会再复发。