2.5 听说有一种癌症叫白血病前期—骨髓增生异常综合征
56岁的张阿姨最近经常头晕乏力，到医院检查得知患上了骨髓增生异常综合征，张阿姨和老伴都懵了，什么是骨髓增生异常综合征？近年来，骨髓增生异常综合征发病率越来越高，不仅肆虐于中老年群体，现在还有蔓延到儿童和年轻人的趋势。很多患者在确诊为骨髓增生异常综合征之后都会有这样的疑问，什么是骨髓增生异常综合征？我为什么会得这种病呢？
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes， MDS），官方说法是源自造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭及高风险向急性髓系白血病（AML）转化。通俗易懂一点说，有人称其为白血病前期，是指某些因素损伤骨髓造血干细胞所引起的一组以骨髓病态造血、外周血中一系或数系血细胞减少及形态异常和免疫功能、止血功能障碍为主要表现的血液病。
目前MDS的发病机制仍不完全清楚。研究显示，其发病与遗传、免疫、基因突变、环境（包括射线或含苯的化学物质）或者肿瘤放化疗相关，有些可由其他血液病如再生障碍性贫血或者阵发性睡眠性血红蛋白尿发展而来。总之，MDS与多方面因素有关。
骨髓增生异常综合征常见的临床症状包括贫血、感染、出血等。看到这里，有些人坐不住了。这些症状和白血病一样呀？是不是我得的就是白血病？请不要着急，待我慢慢解释。虽然这些症状和白血病很相似，但是MDS的疾病进展没有白血病那么快，所以，如果有上述症状，请就诊血液病专科完善骨髓穿刺检查明确诊断，切不可讳疾忌医，等到真的进展为白血病了，那就后悔莫及……
说到这里，又有人问了：医生，你别吓我哦，我也是MDS，我的医生就没有说要进展成白血病呀？郑重声明一下，我们说的白血病前期，特指MDS中的某种特定的类型。FAB分型根据MDS患者外周血和骨髓细胞病态造血、原始细胞比例、环形铁粒幼细胞数、Auer小体及外周血单核细胞数量、分子生物学和细胞遗传学将MDS分为难治性血细胞减少伴或不伴病态造血、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞、难治性贫血伴原始细胞增多-1、难治性贫血伴原始细胞增多-2、MDS伴单纯5q-及MDS-未分类。而我们通常说的白血病前期，主要是指难治性贫血伴原始细胞增多-1和难治性贫血伴原始细胞增多-2两种类型。这两类主要是以骨髓中原始细胞比例的多少进行区分的，难治性贫血伴原始细胞增多-1中骨髓原始细胞比例为5%～9%，难治性贫血伴原始细胞增多-2中骨髓原始细胞比例为10%～19%，一旦骨髓中原始细胞比例≥20%则诊断为白血病。现在大家应该了解为什么会称其为白血病前期了吧？对于难治性贫血伴原始细胞增多的患者来说，一旦原始细胞比例增加至20%以上，就进展为急性白血病了……必须补充一点，相对来说，其他类型的MDS进展为急性白血病的可能性较低。
得了骨髓增生异常综合征该怎么办？这是患者最关心的问题。MDS治疗主要解决两大问题：(https://www.daowen.com)
①骨髓衰竭及并发症。
②急性白血病转化。
MDS的自然病程和预后的差异性很大，治疗方案建议个体化。根据MDS患者的预后积分（IPSS/IPSS-R、WPSS），同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，选择治疗方案。低危组MDS治疗包括成分血输注、造血因子治疗、免疫调节剂、表观遗传学药物治疗。低危组患者的治疗目的是改善造血、提高生活质量，一般不推荐化疗及造血干细胞移植，但年轻低危组患者能耐受高强度治疗，可以适当选择高强度治疗，有望产生更好的效果，以降低风险比和提高无进展生存及总生存率。高危组MDS预后较差，易转化为AML，治疗目标是延缓疾病进展、延长生存期和治愈，需要高强度治疗，包括化疗和造血干细胞移植。高强度治疗有较高的治疗相关并发症和死亡率，所以并不适合所有患者。
最后，希望每一位MDS患者，都能保持良好心态，配合医生治疗，战胜病魔！
（作者：张 诚）