Fanconi综合征

Fanconi综合征是近端肾小管复合性功能缺陷疾病。婴儿型Fanconi综合征多于6～12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、肾性氨基酸尿等，可有抗维生素D佝偻病和重度营养不良表现。成人型Fanconi综合征起病缓慢，多于10～20岁后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等，大部分患者骨软化症状明显。特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征由于近端肾小管刷状缘缺失，葡萄糖和氨基酸的转运体完全丧失，其清除率接近于肾小球滤过率，病情较重。继发性Fanconi综合征包括继发于遗传性疾病和继发于后天获得性疾病两类。前者可继发于胱氨酸储积病、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征，以及维生素D依赖性佝偻病等遗传性疾病；后者可继发于肾脏病、异常球蛋白血症、应用药物、恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进、严重低钾血症等。(https://www.daowen.com)