Alport综合征

Alport综合征（Alport syndrome）是遗传性肾小球基底膜疾病，又称遗传性肾炎（hereditary nephropathy），以血尿与肾功能进行性减退和感音神经性耳聋及眼部异常为主要临床表现。病理特点：编码肾小球基底膜Ⅳ胶原基因突变，节段毛细血管壁硬化，系膜区轻度不规则增宽，包曼囊壁节段增厚，局灶性毛细血管襻内皮细胞和系膜细胞增多。晚期可见肾小球球性硬化及TBM 增厚、小管扩张、萎缩，间质纤维化等损害，并常见泡沫细胞。肾小球节段性弥漫性新月体及球囊粘连。电镜见GBM 致密层增厚至1 200 nm 并有不规则内外轮廓线；GBM 致密层断裂见电子致密颗粒。(https://www.daowen.com)