珠蛋白肽链分子结构异常

珠蛋白肽链分子结构异常（abnormal structure of globin peptide chain）是遗传性溶血性血红蛋白病。血红蛋白是由血红素和珠蛋白组成的结合蛋白。血红蛋白病分为珠蛋白肽链分子结构异常和珠蛋白肽链合成数量异常两大类。珠蛋白α链由141个氨基酸残基构成，β链、γ链及δ链各有146个氨基酸残基，各种肽链有固定的氨基酸排列顺序。α链基因位于16号染色体，β链、γ链、δ链基因位于11号染色体。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白由2对4条血红蛋白单体聚合而成。正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白A 是成人主要的血红蛋白，占95%以上，由一对α链和一对β链组成；②血红蛋白A2由一对α链和一对δ链组成，占血红蛋白的2%～3%；③胎儿血红蛋白由一对α链和一对γ链组成，出生6个月后含量仅1%左右。(https://www.daowen.com)