病因及发病机制

原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X 染色体连锁遗传，多见于7～15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由于DYT1 基因突变所致，该基因定位在9q32～34，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传。为三磷酸鸟苷环水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。家族性局限性肌张力障碍，通常为常染色体显性遗传，外显率不完全。

继发性(症状性)肌张力障碍指有明确病因的肌张力障碍，病变部位包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等处，见于感染(脑炎后)、变性病(肝豆状核变性、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、家族性基底核钙化)、中毒(一氧化碳等)、代谢障碍(大脑类脂质沉积、核黄疸、甲状旁腺功能减退)、脑血管病、外伤、肿瘤、药物(吩噻嗪类及丁酰苯类神经安定药、左旋多巴、甲氧氯普胺)等。(https://www.daowen.com)

发病机制不明，曾报道脑内某些部位的去甲肾上腺素、多巴胺和5-羟色胺等递质浓度异常。可能存在额叶运动皮质的兴奋抑制通路异常，而导致皮质感觉运动整合功能障碍。