四、临床特点
1.扭转痉挛
指全身性扭转性肌张力障碍，又称畸形性肌张力障碍，临床上以四肢、躯干，甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。按病因可分为原发性和继发性两型。
各年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。
早期表现为一侧或两侧下肢的轻度运动障碍，足呈内翻跖屈，行走时足跟不能着地，随后躯干和四肢发生不自主的扭转运动。最具特征性的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。常引起脊柱前凸、侧弯和骨盆倾斜。颈肌受累则出现痉挛性斜颈。面肌受累时出现挤眉弄眼、牵嘴歪舌、舌伸缩扭动等。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低。自主运动或精神紧张时扭转痉挛加重，睡眠时完全消失。
常染色体显性遗传者的家族成员中，可有多个同病成员或有多种顿挫型局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。
2.Meige综合征
本病主要表现为眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍，可分为3型：Ⅰ型眼睑痉挛；Ⅱ型眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍；Ⅲ型口-下颌肌张力障碍。Ⅱ型为Meige综合征的完全型；Ⅰ、Ⅲ型为不完全型。临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。多数为双眼，少数由单眼起病，渐及双眼，影响读书、行走，甚至导致功能性“失明”。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙、咬牙等。严重者可使下颌脱位，牙齿磨损甚至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽。痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颌下部时减轻，睡眠时消失。
3.痉挛性斜颈
本病多发于30～50岁，也可发生于儿童或老年人，男女比例为1∶2。因为胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌肉群阵发性不自主收缩，引起头向一侧扭转或阵挛性倾斜。早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，也可见肌肉肥大，可因情绪激动而加重，手托下颌、面部或枕部时减轻，睡眠时消失。(https://www.daowen.com)
4.手足徐动症
本病也称指痉症或易变性痉挛，是肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动，极缓慢的手足徐动导致姿势异常与扭转痉挛颇相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现为躯干为轴扭转。
5.书写痉挛和其他职业性痉挛
本病指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势，患者常需用另一手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行状态。
6.多巴反应性肌张力障碍
本病又称伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍。多见于儿童期发病，女性多见，男女之比为1∶(2～4)。本病缓慢起病，通常首发于下肢，表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻，严重者可累及颈部。肌张力障碍也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征的表现。症状具有昼间波动，一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重。此种现象随年龄增长会变得不明显，一般在起病后20 年内病情进展明显，20～30年趋于缓和，至40年病情几乎稳定。对小剂量左旋多巴有明确和持久性反应是其显著性临床特征。长期服用左旋多巴无须增加剂量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。
7.发作性运动障碍
本病表现为突然出现且反复发作的运动障碍(可有肌张力障碍型或舞蹈手足徐动症型)，发作间期患者运动正常。根据病因、诱发因素、临床症状、发作时间可分为4类：①发作性运动诱发性运动障碍，突然从静止到运动或改变运动形式诱发；②发作性过度运动诱发性运动障碍，在长时间运动后发生，如跑步、游泳等；③发作性非运动诱发性运动障碍，自发发生，或可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发；④睡眠诱发性发作性运动障碍，在睡眠中发生。