一、疾病概述
（一）主动脉缩窄
主动脉缩窄这个名词起源于拉丁语coartere即收缩的意思。主动脉缩窄是一种胸部降主动脉的先天性狭窄，通常（但非总是）发生在左锁骨下动脉远端，紧靠动脉导管（或动脉韧带）的连接位置。主动脉缩窄的发生率为每1000名活产婴儿中有0.2～0.6例，其在所有先天性心脏病中排名第八。缩窄通常合并其他先天性心脏病，包括动脉导管未闭、主动脉双叶瓣、室间隔缺损和先天性二尖瓣畸形。缩窄的临床表现多变，从婴儿期动脉导管关闭后出现心血管功能崩溃到成人的无症状高血压。
（1）病理解剖
1760年，从Morgagni首次在尸检中发现主动脉缩窄，他描述了降主动脉上的一个局部性压缩。1903年，Bonnet提议将主动脉缩窄患者分成两类：婴儿型和成人型。“婴儿型”后来就变成导管前型，“成人型”则是导管后型。
1）婴儿型或“导管前型”主动脉缩窄：未闭的动脉导管向降主动脉提供了大部分血流，弓横部管样狭窄，主动脉峡部细小。
2）成人型或“导管后型”主动脉缩窄：狭窄区域实际上位于导管旁，包括一个明显的后棘突入管腔，动脉导管关闭，并成为一根动脉韧带。
（2）病理生理
主动脉缩窄患者的症状呈双峰分布。一组患者在出生后1周内出现症状，其到达下半身的血流依赖于动脉导管未闭。如果在动脉导管关闭前没有得到诊疗，这些患者就会出现心源性休克。婴儿时期，侧支血流不足，缩窄远端的脏器缺血，会导致肾衰竭和酸中毒。同时，左心室后负荷的突然上升造成了急性充血性心力衰竭。这种双峰式表现的另一方面是一组“无症状”但在常规体格检查时发现有高血压的患者。在这些患者中，引起症状的主要原因是上半身高血压，可能造成头痛或鼻出血，也可能因为运动时下肢供血不足而出现跛行。肾脏、肾上腺和压力感受器功能的变化，都促进了上半身高血压的发生。(https://www.daowen.com)
（二）主动脉弓中断
主动脉弓中断（IAA）是一种罕见畸形，在全部的先天性心脏畸形中约占1.5%。它是凋亡在正常和异常发育中发挥作用的范例。凋亡通常是造成胚胎最初的6对鳃弓中的大部分被机体重吸收的原因。如果凋亡作用过度，就会造成主动脉弓中断。主动脉弓有一个近端部分，即主动脉弓近端，从无名动脉起源点延伸到左颈总动脉。主动脉弓的远端部分，即主动脉弓远端，从左颈总动脉延伸到左锁骨下动脉的起源点。连接主动脉弓远端与降主动脉动脉导管旁段的主动脉节段，被称为峡部。
（1）病理解剖。1778年，有学者首次描述了主动脉弓中断。Merrill等在1955年首次报道了他们对一例A型短段IAA患者成功实施手术修补。Celoria和Patton在1959年确立了一个有用的IAA分型。A型在峡部水平发生中断。在更轻症的类型中，通常可见一个短小的纤维条索连接中断上下游的主动脉段，但即便如此，中断的上下游主动脉段也没有管腔连续，这被称为主动脉弓闭锁。B型在左颈总动脉和左锁骨下动脉之间发生中断，这是最常见的类型。C型在无名动脉起源点和左颈总动脉之间发生中断，这个极其罕见，根据最大型的临床和病理学研究报道，其在IAA中所占的比例低于4%。
（2）病理生理。主动脉弓中断可伴有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉肺动脉间隔缺损、永存动脉干等畸形，有10%患者伴有胸腺缺乏、低钙血症和免疫缺陷（迪格奥尔格综合征）。单纯的主动脉弓中断极为罕见，合并的其他畸形，除了动脉导管未闭以外，单一室间隔缺损是最多见的。主动脉弓中断的降主动脉血流是由右心室通过未闭的动脉导管供给的，患儿出生后随着动脉导管关闭，下半身血供减少，出现下肢发绀、肾功能下降和代谢性酸中毒。右心室血流大量流入肺循环，导致心力衰竭，如得不到成功的外科救治，75%的患儿在出生后一周内死亡。X线检查：胸片提示肺充血和心脏肥大；心电图检查：左或右心室肥大。心脏超声检查可确诊，心导管检查和心血管造影有助于明确诊断和病理分型。
（三）肺动脉狭窄
肺动脉狭窄（PS）指右心室由于先天性发育不良而与肺动脉之间的血流通道产生狭窄。其占先天性心脏病的8%～10%，女性稍高于男性，狭窄发生于从三尖瓣至肺动脉瓣的任何水平，少数可能有一个以上的狭窄。狭窄的好发部位依次为肺动脉瓣、右心室流出道、肺动脉。
（1）病理解剖。肺动脉狭窄分为单纯性肺动脉狭窄和合并复杂性先天性心脏病的肺动脉狭窄两类。肺动脉瓣叶交界融合或瓣叶发育不全所致肺动脉狭窄，称作瓣膜狭窄。瓣下异常肌束或动力性心肌梗死，称作瓣下型（右心室流出道）狭窄。此外，还有肺动脉（瓣上型）狭窄以及混合型狭窄。
（2）病理生理。肺动脉狭窄严重的新生儿，出生后即有发绀，且伴随动脉导管闭合逐渐加重。重症患儿表现气急、躁动及进行性低氧血症，常需紧急手术。轻症或无症状的患儿，可能随着年龄增长而出现不同程度的疲乏、胸闷、心悸、晕厥及发绀等。如不是重度心力衰竭或心动过速，肺动脉狭窄的心杂音为胸骨左缘第2肋间响亮粗糙的收缩期喷射样杂音，并向左颈根部传导，肺动脉瓣区第二音减弱或消失。