法洛四联症（TOF）
是一种1岁以后儿童常见的青紫型先天性心脏病，占先天性心脏病的10％～15％。由肺动脉狭窄（主要畸形）、室间隔缺损（以漏斗部狭窄多见）、主动脉骑跨（骑跨于室间隔之上）和右心室肥厚4种畸形组成（见图7-4）。
图7-4 法洛四联症
1.病理生理 ①肺动脉狭窄，血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性增厚，右心室压力相对较高；狭窄严重时，右心室压力超过左心室，右心室血液大部分进入主动脉，发生自右→左分流。②由于主动脉骑跨于两心室之上，主动脉除接受左心室血液外，还直接接受部分右心室的静脉血输送至全身，所以患儿出现青紫现象。同时，肺动脉狭窄，肺循环进行气体交换的血量减少，加重了青紫程度。③动脉导管未闭前，肺循环血量减少的程度较轻，青紫可不明显；随着动脉导管关闭和漏斗部狭窄逐渐加重，青紫日益明显，可出现杵状指（趾），红细胞代偿性增多。
2.临床表现
（1）青紫：其程度和出现的早晚均与肺动脉狭窄程度有关，多在出生3～6个月后青紫逐渐明显。见于毛细血管丰富的部位，如唇、口腔黏膜、耳垂、甲床、球结膜、指（趾）端等处（见图7-5）。哭闹、吃奶、走动时，出现呼吸急促、青紫加重。
图7-5 青紫
（2）蹲踞症状：患儿活动后，常主动蹲踞片刻。蹲踞时下肢屈曲，静脉回心血量减少，减轻了右心室负荷；同时，下肢动脉受压，体循环阻力增大，使自右向左分流减少，肺血流量增加，缺氧症状暂时得到缓解。
（3）缺氧发作：2岁以下患儿多有缺氧发作，常于吃奶、大便、哭闹后出现阵发性呼吸困难、烦躁、青紫加重，严重者突然昏厥、抽搐或脑血管意外（肺动脉痉挛梗阻使脑缺氧加重所致），持续数分钟至数小时，常可自行缓解。
（4）杵状指（趾）：因长期缺氧，指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，指（趾）末端膨大呈鼓槌状，即杵状指（趾）（图7-6）。
图7-6 杵状指（趾）
查体可见：患儿发育落后，口唇、面部、外耳郭青紫，杵状指（趾）。心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，杂音响度与狭窄程度成反比（狭窄重，流经肺动脉的血液少，则杂音轻而短），肺动脉第2心音减弱或消失。(https://www.daowen.com)
并发症：脑血栓（因长期缺氧、红细胞增多，血液黏稠度增加，血流速度减慢所致），脑脓肿（细菌性血栓），亚急性细菌性心内膜炎。
预后：与肺动脉狭窄程度、并发症、手术早晚有关。未经治疗者，自然生存率平均为10年左右。
3.辅助检查
（1）血液检查：血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容均升高。
（2）心电图：电轴右偏，右心室肥厚，右心房肥大。
（3）X线检查：心影呈“靴”型，肺纹理减少，肺野清晰。
（4）其他检查：超声心动图、心导管检查、心血管造影。
4.治疗原则
（1）缺氧发作的处理：①立即取膝胸卧位；②吸氧，保持安静；③皮下或肌内注射吗啡0.1～0.2mg/kg，消除呼吸急促；④静脉输注碳酸氢钠以纠正代谢性酸中毒；⑤β受体阻滞剂普萘洛尔（心得安）每次0.05～0.1 mg/kg，加入10％葡萄糖溶液稀释后缓慢静脉注射，以减慢心率；口服可预防再次缺氧发作。
（2）外科治疗：有缺氧发作的重症法洛四联症患儿应在婴儿期尽早手术，频繁发作者应急诊手术。目前，法洛四联症根治术的适应证逐渐放宽，已不受年龄限制，从新生儿到成人均可取得满意效果。