家族性腺瘤性息肉病

例题1

在直肠息肉中，下列哪种癌变率最高（D）

A.腺瘤　B.儿童性息肉　C.炎性息肉

　D.家族性息肉病　E.绒毛状腺瘤

【重点梳理】

概述　家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病。根源在于APC基因突变。表现为整个大肠布满大小不一的腺瘤，如不及时治疗，终将发生癌变。但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，随青春发育逐渐出现。患者的下一代中约有50%有受罹的危险。另50%未受罹的子女将不再遗传。一般认为40岁尚未出现腺瘤者，虽有家族史，亦不会再出现腺瘤。由于此病与性染色体有关，因而父母都有遗传本病给下一代的可能。结肠、直肠息肉与家族性腺瘤性息肉病的区别在于除后者具有家族史和遗传性外，息肉或腺瘤数目也是一大特点。(https://www.daowen.com)

例题2

诊断明确的家族性腺瘤息肉病，最佳手术方案是（B）

A.次全结肠切除　B.全结肠切除　C.回肠造口

D.腹会阴联合切除　E.横结肠造口

【重点梳理】

治疗　家族性腺瘤性息肉病如不治疗，最终可发生癌变，因此应尽可能在青春期内确诊并接受根治性手术。最彻底的手术方式是结肠、直肠中上段切除，下段黏膜剥除，回肠贮袋肛管吻合术（IPAA）。对直肠病变较重者应行全大肠切除，末端回肠造口术。