多发性内分泌肿瘤（MEN）Ⅰ型
例题1
多发性内分泌肿瘤Ⅰ型（MEN-1）是常染色体显性遗传性疾病，其基因定位于（B）
A.10q11.2 B.11q13 C.1p35～36.1
D.1q21～23 E.17q11.2
例题2
关于多发性内分泌肿瘤Ⅰ型（MEN-1），叙述错误的是（ACE）
A.MEN-1是常染色体隐性遗传性疾病
B.累及甲状旁腺、胰腺内分泌腺、垂体前叶、肾上腺皮质、胸腺、支气管的弥漫性内分泌组织(https://www.daowen.com)
C.也可以累及皮肤、中枢神经系统和软组织等
D.MEN1基因定位于染色体11q13
E.MEN1是一种肿瘤癌基因
【重点梳理】
多发性内分泌综合征MEN I型 本型为常染色体显性遗传病，男女发病率无明显差别，包括家族性和散发性，可累及甲状旁腺、胰岛、垂体和肾上腺等内分泌组织器官，及其他非内分泌组织器官。
（1）MEN-1的发生与11号染色体q13区的抑癌基因MEN1产生突变或杂合性缺失有关，并累及90%以上的患者。可检测MEN基因以辅助诊断。
（2）散发型MEN-1的2个及以上主要内分泌组织器官（甲状旁腺、胰岛、垂体）同时或先后发生肿瘤。家族型MEN-1至少累及1个主要内分泌组织器官。甲状旁腺为最常受累器官，发生率为98%，患者多以甲状旁腺功能亢进为首发症状，临床表现为高钙血症、肾结石和血清p H升高，超声常提示甲状旁腺多发腺瘤，因此手术治疗时需探查或全部切除。胰腺是MENⅠ型病变好发部位，发生率为50%，常为多发，多数为胃泌素瘤和胰岛素瘤，其他包括胰高血糖素瘤、生长抑素瘤、血管活性肠肽瘤、生长激素瘤和无功能性胰腺神经内分泌瘤等，临床表现为相应胰腺神经内分泌肿瘤症状。
（3）垂体病变包括催乳素瘤、生长激素瘤和促肾上腺皮质素瘤等引起的内分泌症状和占位症状，发生率为35%。还可出现肾上腺皮质腺瘤、脂肪瘤、面部血管纤维瘤、胶原瘤、脑膜瘤，以及胸腺、肺部的神经内分泌肿瘤等病变。