家族性腺瘤性息肉病
（一）流行病学
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个大肠内布满腺瘤，本病不是先天性疾病。出生时肠内并无腺瘤，如不及时治疗，终将发生癌变。又称家族性大肠息肉病。最先由vischow在1863年发现，好发于青年，一般15～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最为明显。12、13岁即开始出现腺瘤，20岁时腺瘤已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以后几乎不可避免地出现癌变。患者的下代中约有50%有受累的危险，其外显率为95%，另50%未受累的子女将不再遗传。一般认为40岁尚未出现腺瘤者，虽有家族史，亦不会再出现腺瘤。由于此病与性染色体无关，因而父母都有遗传本病给下一代的可能。本病一旦确诊，即行手术，是唯一有效的治疗措施。
（二）临床表现
本病临床上可分为三期，即临床前期，腺瘤期与癌肿期。腺瘤诊断时的中位年龄为16.5岁。腺瘤期又可再分为隐匿期和有症状期，最初出现症状为便血、腹泻、黏液便、少数甚至发生肠梗阻，穿孔或严重贫血、恶病质等并发症时才就诊。最初症状出现的中位年龄为29岁，诊断息肉病的中位年龄为33岁。癌肿期是指从诊断大肠癌至死于结直肠癌。大肠癌的中位诊断年龄为36岁，中位死亡年龄则为40岁。
1.症状：临状前期和腺瘤隐匿期无症状，腺瘤有症状期和癌肿期，可表现血便、腹泻、肠道刺激症状及其他。
（1）血便：为最常见或首发症状，间歇出现，鲜红色，浮于大便表面，或者大便呈果酱样，病史长者多有贫血表现，贫血的轻重不一。大出血少见。
（2）肠道刺激症状：为FAP最常见的症状，息肉较多，合并肠道炎症或小溃疡时，有腹部隐痛、稀便、排便次数多、下坠感。里急后重，常被误诊为慢性痢疾。
（3）腹泻：FAP继发感染后，大便稀软，味臭，带有泡沫，大便次数超过10次/日。有时带黏液脓血。少数病例腹泻严重可出现脱水，酸中毒及电解质紊乱。
（4）其他：低位息肉在排便时容易排出肛外，也可自行还纳。由于病程长、肠道吸收功能不佳，而出现低热、精神疲惫、全身乏力、消瘦、皮肤干燥、缺乏弹性。
2.体征：腹部检查常无异常发现，少数病例发生肠梗阻、穿孔时出现相应的体征。直肠指检可触及散在或密集隆起的息肉。
3.家族性腺瘤性息肉病，病变仅限于大肠、肠外无病变，当FAP伴发不同的肠外表现时，人们称之为综合征。
（1）Gardner综合征：大约1/4～1/3患者伴有肠道外表现，可表现为下列任何一种情况：①皮肤囊性病变，例如皮脂腺囊肿或皮样囊肿，多见于面部，背部和四肢，且可呈多发性，可发生在儿童期或腺瘤出现前；②骨瘤，主要发生在面骨和颅骨，常是硬的牙质骨瘤，亦可发生在长骨，表现为隐匿性骨瘤，在高达3/4例患者中，下颌骨有多发性小骨瘤，这种骨瘤的存在常是发生腺瘤的一个预兆。③纤维组织瘤，如间皮瘤，可出现于前腹壁、腹腔内或角胛部，以女性多见，间皮瘤不会转移，但可呈扩张性生长，引起肠梗阻、输尿管压迫等并发症，间皮瘤的发生率在4%～12%，最常发生在以往结肠手术后，但亦可发生在未做出FAP诊断之前。④FAP患者具有较高的胃十二指肠息肉的发生率，在1/2息肉病患者中可见胃底腺息肉病，这是一种非肿瘤性病变，在胃底部可出现几百个广基息肉，几毫米大小，含有囊状扩张的胃底腺，并无上皮间变，但这种病变也可发生在非息肉病患者，另外在大多息肉患者中发现有多发性十二指肠腺瘤，在十二指肠第二和第三段中，包括Vater壶腹，可多达50个腺瘤，并以3～5mm大小息肉多见，呈不规则状，常位于黏膜皱壁上，需注意的是貌似正常的十二指肠黏膜在组织学检查中可见腺瘤性变化。⑤十二指肠或壶腹周围癌的发病率在息肉病患者中可高达10%，为一般人群的100倍，约40%患者具有同时性多发性腺瘤，是结直肠癌手术后死亡原因之一。⑥甲状腺乳头状癌，几乎都发生在女性患者中，女性息肉病患者发生甲状腺癌的危险性为一般人群的100～160倍。⑦先天性视网膜色素上皮肥大（CHRPE），这是一种双侧多发性病变，应用4个以上双侧病变做标准，息肉病患者中60%～80%属阳性，诊断特异性几乎100%；初步资料显示在CHRPE阳性的家属中，CHRPE作为息肉病的一种标志，其预测价值达100%。⑧牙齿畸形，可出现于17%息肉病患者，11%有多余齿，9%有阻生齿，这些情况均比正常人群的发生率高。通常开始出现上述症状是在40岁左右。
（2）Turcot综合征：当FAP患者同时有中枢神经系统恶性肿瘤时，即称为Turcot综合征，并不是大肠癌的脑部转移。多发生于25岁以下。
（三）诊断
1.诊断标准：诊断FAP必须符合下列条件之一：①腺瘤数＞100个；②具有遗传倾向的（家族史）患者，腺瘤数＞20个者。
2.诊断方法：(https://www.daowen.com)
（1）物理诊断：直肠指检可触及大小不一，散在或呈葡萄串样大小腺瘤。
（2）诊断仪器检查：主要为硬管乙状结肠镜和纤维电子结肠镜检查，因为直肠和乙状结肠是好发部位，因而为明确诊断，硬管乙状结肠镜应已足够。在确定诊断后，为了解病变范围，决定手术方案，纤维、电子结肠镜则是必不可少的检查方法。内镜可见散在的或密集的息肉群，呈红色或黄白色，有蒂与无蒂并存，黏膜糜烂并有分泌物。大小不一，右半结肠少，左半结肠多，有时甚至看不到正常的肠黏膜，有时可有数处癌灶，为本病内镜特征性表现。对肠镜发现的息肉，尤其疑有恶变者，均应做组织学检查，以确定其性质。
对20岁以上的患者应进一步做胃镜检查，以了解胃十二指肠内有无息肉。未发现息肉者可每隔5年检查一次。对疑有腹腔内间皮瘤的患者应做CT扫描，但无须常规作腹部CT来排除无症状的间皮瘤。鉴于CHRPE具有高度诊断敏感性和特异性，故现已一致同意应常规将眼底镜检查列为临床上未罹患此病的第一代亲属的辅助检查。
（3）实验室检查：自1987年Bodmer等发现FAP基因后，现已可用相连基因标记物发现FAP基因携带者，可信度几乎达100%。
3.普查方法：
（1）普查对象：因FAP有遗传性，因此本病的同胞兄妹及子女年龄在40岁以下皆为普查对象。
（2）普查方法：普查对象，青春期前，可用相连基因标记物发现FAP基因携带者：40岁以下无症状的对象可行大肠内镜检查，每年复查一次。
（3）对可疑有肠外表现而无肠道表现者可行大肠内镜检查，半年一次。
（四）鉴别诊断
1.肛乳头肥大：位置低，固定于齿线附近，质地较硬，表面不光滑，椭圆形，压痛、手指可将肿物抠出肛外，呈灰黄色，一般不易出面。
2.幼年息肉：多见于儿童，发病年龄在2～8岁，好发部位以直肠下段最多见，发生于直肠者占75%以上。息肉数目可达数十个。息肉一般不超过2cm，形状规则，无分叶状态，多呈椭圆形，蒂细。X线钡灌肠所见，充盈缺损、边缘完整。病理检查不是腺瘤而是错构瘤。
3.多发性腺瘤：无遗传倾向及家族史，腺瘤尽管多发，但数目小于100个，一般为散在生长，无葡萄串样改变。
4.肠气囊肿病：患者有慢性病容，但很少出现恶病质或迅速贫血；黏液血便少于息肉病；腹痛轻、腹胀重。内镜可见肠黏膜突起，似葡萄状，不规整、颜色正常、柔软、不易出面，如刺破，气体逸出，肿物缩小。X线检查，肠腔内可见大小不等的查明囊泡状影，透光区可延伸到钡充盈的轮廓之外，黏膜表面光滑，基底宽。如误诊为腺瘤做电切，易造成肠穿孔。
（五）治疗
因本病不及时治疗，终必癌变。故一旦确认应尽早手术治疗是唯一有效的治疗措施。手术方法大致可分为三大类：①结肠全切除；回肠直肠吻合术和结直肠次全切除、升结肠直肠吻合术；②结直肠全切除、永久性回肠造口术；③结肠全切，直肠黏膜剥除，回肠袋肛管吻合术。