Pentz-Jeghers息肉及Pentz-Jeghers综合征
Pentz-Jeghers息肉：是大肠单发的错构瘤伴皮肤，黏膜的色素斑沉着，较为少见，肠道表现和处理同幼年性息肉。在此仅介绍Pentz-Jeghers综合征。
（一）流行病学
本病于1921年为Pentz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Pentz-Jeghers综合征。本病的特点是口腔黏膜、口唇、双侧手掌和足底有色素沉着以及胃肠道有多发息肉。国内多数学者称之为黑斑息病征。本病是一种显性遗传病，有很高的外显率，男女发病率相同。有30%～50%的患者有阳性家族史。本病可发生于任何年龄，多见于儿童及青少年。息肉可以发生在胃到直肠的任何部位，而以空肠及回肠最多见，其次为十二指肠，有1/7的病例累及结肠和直肠，约1/4累及胃。本病1954年Bruwer等首次使用Pentz-Jeghers综合征这一名称。Vilchis等报导这一综合征全世界每年平均只有10例。但1887年后藤明彦收集日本文献共355例，1977年Mcallister等收集欧美文献共320例，孟荣贵等收集1985～1989年国内文献44篇173例，说明本综合征在我国并不少见。
（二）病因
本病属于家族遗传性疾病。其遗传方式是常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分线合子和杂合子由于基因的突变，二者都能发病。线合子的出现率低，而往往易致死胎或夭亡。在临床上发现患者中以杂合子居多。在双亲中的一方正常，另一方为杂合子，其子女中约有1/2可能发病。本病约有50%无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过基因标志预测本病患者后代能否遗传。
（三）临床表现
1.胃肠道表现：多以不明原因的腹疼为主，有间歇性腹部绞痛常在脐周，持续时间不定，排气后缓解。可能是由一过性肠套叠之故，可反复发作，持续数年。极少数可造成完全性肠梗阻。腹疼发作时可伴有呕吐，腹部检查可触及包块肠鸣音亢进或有气过水声。腹疼缓解时自然消失。有时还可见到黏液便、腹泻，便秘，便血的症状。
2.色素沉着：①部位：色素斑主要发生于面部，口唇周围，颊黏膜，指趾及手掌足底部皮肤等处；②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减少或消失；④与息肉关系：95%两者共存，5%仅有一项，多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但二者多少轻重无相关性；⑤色素斑的特征，其外形呈圆形、椭圆形、棱形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出皮肤及黏膜表面。
（四）诊断
1.物理诊断：①检查口唇，口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛门周围等部位，观察有无色素斑；②直肠指检可触及直肠范围内有无息肉；③腹疼发作时可见肠套叠表现。
2.大便常规化化验：可发生细细胞、潜面阳性。
3.X线诊断：对于可疑的患者有X线全消化道造影及大肠气钡双重造影，判定息肉是否存在，但须提出的是X线没有发现息肉并不能排除本征的存在。其理由是：①息肉的出现多晚于色素斑点；②一些较小的息肉或基底宽且低平的息肉不易直接观察到。(https://www.daowen.com)
4.内镜检查：包括胃镜、直肠镜、乙状结肠镜和电子纤维肠镜检查能发现息肉，取组织活检。
5.病理定性诊断：活检组织学检查发现为正常细胞的排列畸形或错构瘤的结构。
（五）鉴别诊断
本病特征为口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内镜检查发现消化道息肉存在，组织学征实为错构瘤，不难与其他疾病鉴别，但是，少数患者可有与肠道腺瘤共存，及近年来不典型患者报道时有发生，故在大肠中发现腺瘤时亦不能排除本征。
（六）治疗
1.对无腹部症状的患者，可做长期随访观察，不予治疗。
2.手术治疗
适应证：①肠套叠合并有明显的肠梗阻；②反复发作较大量的肠道出血；③发现有个别孤立较大的息肉或多发息肉密集于某一肠段合并有反复发作腹部剧烈绞痛。手术的目的仅是缓解症状，而不是将息肉全部切除。因此手术方式可以选择息肉切除术、肠套叠复位术、肠管部分切除术。散在的未引起症状的息肉可不予处理。因为息肉很难切完。在行肠管切除时，应尽量保留肠管的长度，以免过多切除而引起营养吸收不良。因为本征为非腺瘤，不属于癌前病变。
3.内镜和剖腹术结合清除小肠大肠息肉。
4.黑斑的治疗：尚无特效治疗方法，或由整容科进行治疗。
（七）预后
本征合理治疗，预后一般较好，但部分患者死于肠套叠及消化道出血。究竟本病能否癌变尚没有定论。