一、软骨营养障碍

软骨营养障碍也称软骨发育不全性侏儒症，发生率1/20000（常染色体显性遗传）。临床表现躯干四肢短小，而头围一般超过97cm。上颌退缩而下颌突出，常伴有脑积水、中耳炎等。可有腰段脊柱前突及胸段脊柱后突。软骨轻度发育不全患儿2岁前肌张力往往较低。(https://www.daowen.com)

术前评估的重点在于气道状况及其呼吸功能，包括对睡眠呼吸的监测。这类患儿通常在较低年龄已发生限制性的肺部疾病，在颈部水平的脊髓有受压时可表现为疼痛、四肢麻痹、共济失调、大小便失禁、不能控制头部以及通气降低等，颈椎的活动性及稳定性需根据详细的影像学检查来评估。气管插管时应避免过度的头颈背伸。此类患儿不宜施行部位麻醉，因为局麻药在硬膜外间隙的扩散可能异常，但对麻醉及镇痛药物无特别的禁忌证。术后应严格监测呼吸，特别是睡眠期间。