造成异常形态发生的常见遗传类型

更新于 2026年11月01日 版权声明
一、造成异常形态发生的常见遗传类型

(一)多基因异常

由多个微效基因改变所致,其中任何一个基因单独不能造成,常引起单发畸形(如唇裂、腭裂、心脏畸形、畸形足、神经管畸形、脊柱侧弯、幽门狭窄、先天髋关节脱臼等)、糖尿病痛风、精神分裂症、过敏性疾病等。

(二)基因突变(https://www.daowen.com)

基因突变包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及X-连锁遗传病。发生率为1%左右。

(三)染色体异常

染色体异常包括染色体数目异常(如唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等)和染色体结构异常(易位、缺失)。发生率为0.5%左右。

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