【临床表现】
4S(悲叹、呻吟、结石、骨病)是本病的典型症状。以往的PHPT主要是骨骼和泌尿系病变,患者可有多种症状和体征,包括复发性肾石病、消化性溃疡、精神改变以及广泛的骨吸收。近年来随着血钙筛选的应用,约50%的甲状旁腺功能亢进症患者无症状或诉说的症状含糊,只表现血清钙、磷生化改变和血PTH升高。精神神经症状较前多见(尤其在老年病例)。具有显著高钙血症的患者可表现出前述高钙血症的症状和体征。临床症状可分为高血钙、骨骼病变和泌尿系等3组,可单独出现或合并存在。一般进展缓慢,常数月或数年才引起患者的注意。在极少数情况下,该病可以突然发病,患者可有严重的并发症,如明显的脱水和昏迷(高钙血症性甲状旁腺危象)。
1.高钙血症
(1)中枢神经系统方面:淡漠、消沉、性格改变、反应迟钝、记忆力减退、烦躁、过敏、多疑多虑、失眠、情绪不稳定、衰老加速、幻觉、狂躁,甚至昏迷。
(2)消化系统表现:食欲缺乏、腹胀、便秘、恶心呕吐、反酸、上腹痛、消化性溃疡、急性或慢性胰腺炎。
(3)心血管症状:心悸、气短、心律失常、心力衰竭。
(4)眼部病变:结合膜钙化颗粒、角膜钙化及带状角膜炎。
2.骨骼系统表现
(1)骨质软化:呈广泛性骨密度降低,同时可合并长骨弯曲变形、三叶骨盆,双凹脊椎,胸部肋骨变形致胸廓呈钟状,可有假骨折线形成。
(2)骨膜下骨质吸收:骨膜下骨质吸收是甲状旁腺功能亢进症的可靠征象,常发生于双手短管状骨,亦可见于关节软骨下、锁骨近端或远端的软骨下骨、后肋上下缘骨膜下及指(趾)末节丛状部等处。
(3)骨囊性病变:包括破骨细胞瘤(或棕色瘤)和皮质囊肿。棕色瘤为甲状旁腺功能亢进症的特异表现,具有较高的诊断价值,但常被误诊为骨巨细胞瘤、骨囊肿或骨纤维异常增殖症。皮质囊肿为骨皮质膨起的多发小囊性改变。(https://www.daowen.com)
(4)颅骨颗粒状改变:在骨密度降低的背景上,颅骨出现大小不等、界限不清的颗粒状高密度影。
(5)病理性骨折:骨折往往发生在骨棕色瘤部位,有时表现为明显弯曲变形,有如小儿的青枝骨折,常见为四肢长骨、肋骨、脊椎骨、锁骨、骨盆骨。常为反复多发骨折。骨折处有骨痂生成。
(6)牙周硬板膜消失:此一征象并非本病的特征性表现。
3.泌尿系统表现
(1)尿钙和磷排泄量增多,因此病人常有烦渴、多饮和多尿。
(2)可反复发生肾或输尿管结石,表现为肾绞痛或输尿管痉挛的症状、血尿或砂石尿等,也可有肾钙盐沉着症。
(3)结石反复发生或大结石形成可以引起尿路阻塞和感染。
(4)肾钙质沉着及肾功能不全。
4.其他 软组织钙化(肌腱,软骨等处)可引起非特异性关节痛,常先累及手指关节,有时主要在近端指间关节,皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。新生儿出现低钙性手足抽搐要追查其母有无甲状旁腺功能亢进症的可能。软骨钙质沉着病和假痛风在原发性甲状旁腺功能亢进症中较常见。重症病人可出现贫血,系骨髓组织为纤维组织充填所致。