第一节 雀斑
雀斑是一种常见的小的、局限的棕色至黑色色素斑。好发于面部，也可发生在身体任何部位。可发展缓慢，也可突然增多，色素可为均一，也可不均一。
一、流行病学
雀斑在温带地区常见。一般而言，肤色白和红色或金色头发的白人更常见。发生性别无显著差异。始发年龄一般为2岁，青春期数目增加，而成人后数目有减少趋势。
二、病因
1.属常染色体显性遗传
如为患者的一级亲属发病率更高。研究表明与MC1R基因多态性有关。
2.环境因素
过度日光照射或紫外线照射可诱发本病或使其加剧。法国一项病例对照研究比较了145例上背部多发日光性雀斑成人和145例配对对照对象，发现上背和肩部多发日光性雀斑的成人可作为既往日晒严重的临床标志，并可能被视为皮肤黑色素瘤的高危人群。
一项日本芯片分析发现16例日光性雀斑成人，与感染、脂肪酸代谢和黑色素细胞相关的调节基因上调，而和角质包膜的相关基因下调。研究者提出日光性雀斑可能是由过去反复紫外线照射的诱导突变的效应，导致特征性黑色素产生的强化。FGFR3和PIK3CA突变可能为潜在的致病因素。在一个样本为30例的日光性雀斑中，有5例检出FGFR3基因突变，在28例日光性雀斑中有2例检出PIK3CA突变，提示FGFR3和PIK3CA突变在日光性雀斑发病中的作用，并进一步证明了之前紫外线暴露可能是人体皮肤FGFR3和PIK3CA突变的致病因子。雀斑易感人群还可能存在表皮黑色素细胞突变，以致产生黑色素增加，因为黑色素细胞个数并没有增加，反而可能减少。而UVA和UVB照射后，导致更多黑色素小体的产生。
3.着色性干皮病相关的雀斑
该病为常染色体隐性遗传病，该病的携带者雀斑更黑更明显。
4.神经纤维瘤病相关的雀斑
该病为常染色体显性遗传病，在该病患者的皱褶部位可见雀斑，如腋窝处的雀斑提示该病可能。
三、临床表现
皮损常对称分布于曝光部位，特别是面部、手背及前臂伸侧。皮损多为直径1～2mm的斑疹，边缘清楚但不规则，皮损颜色随曝光程度不同而变化，有淡褐色至棕褐色，但不会十分黑，这可与雀斑样痣、交界痣区别。在同一病例中可以有不同颜色的皮损，但每一个皮损的色泽是一致的。
四、病理学检查
表皮结构正常，表皮基底层细胞内黑色素轻度至中度增多，皮肤附属器细胞黑色素增加；多巴染色示皮损内黑色素细胞密度较邻近组织为低，但细胞体积较大，有更多、更长的树突，染色较深。电镜观察示雀斑处黑色素细胞与黑种人相似，有更多的第Ⅳ期黑色素小体，而邻近组织中的黑色素细胞内黑色素化较正常为弱，黑色素颗粒较小，轻度黑色素化，两者有明显的差异。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断标准(https://www.daowen.com)
（1）皮损为针头至米粒大、圆形或卵圆形淡褐色或黄褐色斑疹，分布对称，无自觉症状。
（2）多见于面部，也可见于手背、颈及肩部暴露部位皮肤。
（3）常首发于5岁左右的儿童，女性多于男性，随年龄增长，数目增多，青春期最明显。
（4）组织病理可见表皮基底层尤其表皮突部位色素颗粒增多，但黑色素细胞数目并不增加。
2.鉴别诊断
（1）单纯性雀斑样痣：散在分布的棕色至黑色的针尖至粟粒大的斑疹，不限于曝光部位，组织病理示基底层内色素细胞增多，基底细胞内黑色素增加。
（2）色素痣：多发生于儿童或青春期，皮损呈斑疹、丘疹、乳头瘤状、疣状、结节等表现，黄褐色或黑色。组织病理可见痣细胞巢。
（3）着色性干皮病：6个月至3岁发病，早期面、唇、结膜、颈部及小腿等暴露部位出现雀斑、色素沉着斑，皮肤干燥。暴露部位及非暴露部位皮肤及口腔黏膜出现毛细血管扩张及小血管瘤，小的白色萎缩性斑。3～4年后即出现皮肤恶性肿瘤，以基底细胞癌最常见，其次为鳞状细胞癌和黑色素瘤。
六、治疗
（1）避免日光过度照射。
（2）可涂用2%～3%氢醌霜加0.05%维生素A酸软膏。
（3）孤立与色素较深的皮损可以采用液氮冷冻治疗。
（4）Q开关Alex 755nm激光治疗雀斑安全有效，无瘢痕及永久性色素改变，通常需要1～2次治疗，间隔时间为8周，平均强度为7J/cm2。
七、并发症的诊断、治疗和预防
有些雀斑还可能伴发系统症状，如LEOPARD综合征。有研究称雀斑患者患黑色素瘤或其他皮肤癌症的风险较高。应避免日晒。
八、预后
预后良好。