第三节 咖啡斑
咖啡斑是一种多见于躯干部的淡褐色斑。大小自数毫米至数厘米乃至数十厘米不等。形状不一，但多为卵圆形。边界清楚，表面平滑。起病于新生儿或幼儿期。
一、流行病学
在10%～20%的健康儿童中，可发现单一的咖啡斑。随着年龄的增长，咖啡斑显得更为明显。黑种人的发病率明显高于白种人。＜10岁白种人和黑种人儿童有一个以上皮损的发生率分别上升至13%和27%。6～25岁的白人中，有一个以上咖啡斑的比例上升到25%。
二、病因学
本病为遗传性皮肤病，与日晒无关，可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病、Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征及共济失调毛细血管扩张症等。
三、临床表现
咖啡斑为淡褐色斑，棕褐色至黯褐色，大小不一，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。可在出生时或出生稍后出现，并在整个儿童时期中数目增加。多见于躯干部，不会自行消退。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点并伴随有其他异常表现。
四、病理学检查(https://www.daowen.com)
组织病理示皮损中黑色素细胞数目增多及基底层黑色素化，巨大黑色素小体（3～5μm黑色素颗粒）见于患神经纤维瘤成人的咖啡斑中而不见于儿童患者。正常人和Albright综合征的咖啡斑一般无巨大黑色素小体，但曾见于多发性黑子综合征。
五、诊断与鉴别诊断
根据发病年龄，边缘清楚的咖啡色斑片即可诊断。90%神经纤维瘤病患者有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病。Albright综合征中的咖啡斑有时也见于面颈部，数目较少，但面积较大，边界不规则，可呈锯齿状；色素较深，斑上的毛发常较周围的正常毛发深。Waston综合征的咖啡斑数目多且伴腋部雀斑、智力低下和肺动脉狭窄，为常染色体显性遗传。
六、治疗
咖啡斑的传统治疗手段包括冷冻、磨削和切除，这些方法有不同程度的成功率，但常发生严重的不良反应，如永久性的色素改变或瘢痕形成等。Q开关激光治疗咖啡斑一般不引起瘢痕，但疗效差异较大，很难预计，目前还没有一种激光能达到完全理想的疗效。色斑可能完全去除也可能毫无作用，治疗后的复发率为0～67%。相对来说，面部的咖啡斑对激光治疗更为敏感。
使用Q开关紫翠宝石激光、Q开关红宝石激光和Nd：YAG激光都能对咖啡斑进行治疗，经过2～3次治疗后，约有1/2的患者皮损颜色减退或消失，但有可能在治疗后数月又复发。疗效及复发率与激光类型无明显联系。有报道，20例咖啡斑（两种组织学类型）同时用Q开关倍频Nd：YAG激光（波长532nm，光斑直径20mm）和Q开关红宝石激光（波长694nm，光斑直径50mm）治疗，其疗效各异，复发情况也各不相同。
咖啡斑需多次治疗，以免附近未受照射的黑色素细胞重新造成色素沉着，治疗后须避光以降低残留黑色素的活性。最近有人用强脉冲-无线频率系统结合局部应用维生素D3软膏治疗8例Ⅰ型神经纤维瘤伴发的咖啡斑，结果75%的患者得到有效改善，且至少6个月内没有复发，认为是治疗Ⅰ型神经纤维瘤咖啡斑的新方法。