三、病理学
（一）大体标本
大部分肿瘤源于胃肠道壁，表现为膨胀性生长，多显孤立的圆形或椭圆形肿块，境界清楚。其生长方式表现为：
（1）腔内型，肿瘤向消化道腔内突出，显息肉状，表面可有溃疡。
（2）壁内型，在胃肠道壁内显膨胀性生长。
（3）腔外型，肿瘤向消化道腔外突出。
（4）腔内-腔外哑铃形，肿瘤既向消化道腔内突出，又向腔外膨胀性生长。
（5）胃肠道外肿块型，肿瘤源于肠系膜或大网膜。
（二）组织学(https://www.daowen.com)
1.光镜
GIST有两种基本的组织学结构，梭形（60%～70%）和上皮样（30%～40%）细胞型，两种细胞常出现在一个肿瘤中。上皮细胞型瘤细胞圆形或多边形，嗜酸性，部分细胞体积较大，核深染，形态多样，可见糖原沉积或核周空泡样改变。梭形细胞呈梭形或短梭形，胞质红染，核为杆状，两端稍钝圆，漩涡状，呈束状和栅栏状分布。间质可见以淋巴细胞和浆细胞为主的炎性细胞浸润，可见间质黏液变性、透明变性、坏死、出血及钙化。不同部位的GIST所含的细胞型不同。胃间质瘤有70%～80%为梭形细胞型，20%～30%为上皮样细胞型，即以往诊断的上皮样平滑肌瘤或平滑肌母细胞瘤或肉瘤。小肠间质瘤通常为梭形细胞型。食管和直肠的间质瘤多为梭形细胞型，瘤细胞排列结构多样。肝脏是恶性GIST最常见的远处转移部位，肿瘤较少转移至区域淋巴结、骨和肺。
2.超微结构特征
电镜下，GIST显示出不同的分化特点。有的呈现平滑肌分化的特点，如灶状胞质密度增加伴有致密小体的胞质内微丝、胞饮小泡、扩张的粗面内质网、丰富的高尔基复合体和细胞外基底膜物质灶状沉积，此类肿瘤占绝大部分。有的呈现神经样分化特点，如复杂的细胞质延伸和神经样突起、微管、神经轴突样结构以及致密核心的神经内分泌颗粒等。还有小部分为无特异性分化特点的间叶细胞。
3.免疫组织化学特征
作为酪氨酸激酶的跨膜型受体，CD117存在于造血干细胞、肥大细胞、黑色素细胞、Caj-al细胞（ICC是分布在消化道、自主神经末梢与平滑肌细胞之间的一类特殊细胞，目前认为ICC是胃肠道运动的起搏细胞），被认为是诊断GIST的主要标志物之一，几乎所有的GIST均阳性表达CD117，CD117阴性需要进行kit和PDGFRα（血小板源生长因子）基因突变的检测。另一主要标志物CD34是骨髓造血干细胞抗原，功能不明，但特异性较CD117差，恶性GIST患者CD34表达率略低于良性GIST。故CD34常与CD117联合使用。另SMA（α-平滑肌肌动蛋白）、结蛋白、S-100和NSE（神经元特异性烯醇化酶）、神经巢蛋白、波形蛋白等在GIST中均有较高阳性率，其中S-100和NSE有助于神经源性肿瘤的辅助鉴别，SMA和结蛋白有助于肌源性肿瘤的辅助鉴别，波形蛋白可用于肿瘤良、恶性程度的判断。
随着免疫组化和电镜技术的发展，可将GIST分为4种类型：①向平滑肌方向分化；②向神经方向分化；③向平滑肌和神经双向分化；④缺乏分化特征。