六、诊断

1.症状

一般症状隐匿，多在体检或腹腔手术中被发现。最常见的症状是腹部隐痛不适，浸润到消化道内表现为溃疡或出血。其他症状有食欲和体重下降、肠梗阻等。

2.辅助检查

内镜检查是目前发现和诊断GIST的主要方法，肿瘤位于黏膜下、肌壁间或浆膜下，内镜下活检如取材表浅，则难以确诊，超声内镜指导下的肿块细针穿刺不失为一种术前提高确诊率的手段，但穿刺的技术水平、组织的多少均影响病理检查结果，同时也存在肿瘤播散的问题。光镜下细胞形态多样，以梭形细胞多见，异形性可大可小。可分为梭形细胞为主型、上皮样细胞为主型以及混合细胞型。电镜下超微结构与ICC相似。免疫组化对GIST诊断具有重要作用，免疫组化阳性率CD117（85%～100%）、CD34（50%～80%）、Vim（100%）、S-100（-/灶性+）。免疫组化CD117的意义为大部分GIST的CD117阳性。但是，不是所有的GIST均CD117阳性，而CD117阳性的肿瘤并非都是GIST；CD117阳性的肿瘤适合用酪氨酸激酶抑制药甲磺酸伊马替尼治疗。无论如何，GIST的确诊仍需组织学与免疫组化检测。

3.良、恶性判断

主要依据病理学标准：肿瘤的大小、核分裂象数目、肿瘤细胞密集程度、有无邻近器官的侵犯及远处转移、有无出血坏死或黏膜侵犯等。现认为，没有GIST是真正良性的，“良性的”和“恶性的”分类应该被描述为“低度恶性”和“高度恶性”更加确切。DNA复制量的变化是新的基因参数，它也可能提示GIST的预后。

GIST的恶性程度在许多情况下很难评估，目前国际上缺乏共识，众多指标中较经典的是肿瘤大小和有丝分裂指数（MI）。(https://www.daowen.com)

根据这两个指标可将GIST恶性度分为四级：①良性：肿瘤直径＜2 cm，MI＜5/50高倍镜视野（HPF）；②低度恶性：肿瘤直径＞5 cm，MI＜5/50 HPF；③中度恶性：肿瘤直径＜5 cm，MI （6～10）/50 HPF或者肿瘤直径5～10 cm，MI＜5/50 HPF；④高度恶性：肿瘤直径＞5 cm，MI＞5/50 HPF。

Jewi等将GIST的恶性指标分为肯定恶性和潜在恶性，进而将GIST分为良性、潜在恶性和恶性。

肯定恶性指标：①远处转移（需组织学证实）；②浸润邻近器官（大肠肿瘤侵犯肠壁肌层）。潜在恶性指标：①胃间质瘤＞5.5 cm，肠间质瘤＞4 cm；②胃间质瘤核分裂象＞5/50 HPF，肠间质瘤见核分裂象；③肿瘤坏死明显；④核异形大；⑤细胞密度大；⑥镜下可见黏膜固有层或血管浸润；⑦上皮样间质瘤中出现腺泡状结构或细胞球结构。

良性为无恶性指标，潜在恶性为仅具备一项潜在恶性指标，恶性为具备一项肯定恶性指标或两项以上潜在恶性指标。

Saul suster提出GIST形态学恶性指标：①肿瘤＞5 cm浸润邻近器官；②瘤体内出现坏死；③核浆比增高；④核分裂象＞1/10 HPF；⑤肿瘤浸润被覆盖的黏膜。具有两项以上者为恶性，具有一项者为潜在恶性。

估计GIST的复发和转移的危险性高低来代替良恶性，肿瘤＞5 cm，核分裂象＞2/10 HPF，表明有复发和转移的高危险性；而肿瘤＜5 cm，核分裂象＜2/10 HPF，表明其复发和转移的低危险性。大多数致命的GIST常常显示核分裂象＞5/10 HPF。总的来说，恶性GIST表现为肿瘤大、分裂象易见、细胞密度高、侵犯黏膜及邻近组织和结构、肿瘤内坏死、局部复发和远处转移等。GIST的预后好坏与肿瘤的大小、有丝分裂指数和完全切除率直接相关。