五、辅助检查

五、辅助检查

(一)内镜检查

随着消化内镜的普及,内镜检查已成为发现和诊断GIST的主要方法,特别是对于腔内生长型GIST。内镜下可见胃肠壁黏膜下肿块呈球形或半球形隆起,边界清晰,表面光滑,表面黏膜色泽正常,可有顶部中心呈溃疡样凹陷,覆白苔及血痂,触之易出血,基底宽,部分可形成桥形皱襞。用活检钳推碰提示肿块质硬,可见肿块在黏膜下移动。肿块表面有正常黏膜覆盖时,普通活检常难以获得肿瘤组织,此时需借助穿刺活检。对于肿块表面顶部中心有溃疡样凹陷的肿瘤,在溃疡边缘取活检测GIST检出的阳性率高。

对于小肠GIST,目前主要可运用推进式小肠镜、双气囊小肠镜、胶囊内镜做出诊断,超声内镜(EUS)可较准确地判断其性质,并可鉴别黏膜下病变、肠外压迫、血管病变及实质肿瘤。GIST镜下表现为胃肠壁固有肌层的低回声团块,肌层完整。直径>4 cm的肿瘤,边界不规则,肿瘤内部囊性间隙,引流区见淋巴结肿大等则是恶性和交界性GIST的特点;而良性GIST的特点为直径<3 cm、边界规则、回声均匀。EUS对GIST敏感,可检测出直径<2 cm的肿瘤。由于GIST为黏膜下肿块,内镜下活检取材不易取到。目前除了通过手术获得标本以外,还可通过超声内镜指导下的细针抽吸活检(EUS-FNA)取得足够的标本,诊断准确。

(二)钡剂或钡灌肠双重造影

内生长表现为球形或卵圆形、轮廓光滑的局限性充盈缺损,周围黏膜正常,如肿瘤表面有溃疡,可见龛影;向腔外生长的GIST表现为外压性病变或肿瘤的顶端可见溃疡并有窦道与肿瘤相通。胃间质瘤表现为局部黏膜皱襞变平或消失,小肠间质瘤有不同程度的肠黏膜局限性消失、破坏,仅累及一侧肠壁,并沿肠腔长轴发展,造成肠腔偏侧性狭窄。

(三)CT和MRI检查

影像学技术可发现无症状GIST,但通常用于对肿瘤的定位、特征、分期和术后监测。无论是原发性还是转移性肿瘤,CT在检测和描述肿瘤方面较传统的X线和钡剂检测更有用。影像学技术通常能在鉴别肿瘤是来自淋巴的间叶细胞组织还是来自胃肠道上皮间叶细胞组织方面提供有价值的信息,但不能用于判断肿瘤的恶性程度。随着针对GIST靶向药物治疗的进展,CT和MRI越来越多地用于观察肿瘤对药物的反应和是否复发。PET也被引进用于检测肿瘤早期肉眼未见改变时的功能性改变。

CT可直接观察肿瘤的大小、形态、密度、内部结构、边界,对邻近脏器的侵犯也能清楚显示,同时还可以观察其他部位的转移灶。CT检查可以弥补胃肠造影及内镜对部分小肠肿瘤及向腔外生长的肿瘤诊断的不确定性,无论良、恶性均表现为黏膜下、浆膜下或腔内的境界清楚的团块。良性或低度恶性GIST主要表现为压迫和推移,偶见钙化,增强扫描为均匀中度或明显强化;恶性或高度恶性GIST可表现为浸润和远处转移,可见坏死、囊变形成的多灶性低密度区,与管腔相通后可出现碘水和(或)气体充填影,增强扫描常表现为肿瘤周边实体部分强化明显。肝脏是恶性GIST最常见的远处转移部位,肿瘤较少转移至区域淋巴结、骨和肺。(https://www.daowen.com)

MRI检查中,GIST信号表现复杂,良性实体瘤T1加权像的信号与肌肉相似,T2加权像呈均匀等信号或稍高信号,这与周围组织分界清晰。恶性者,无论T1WI或T2WI信号表现均不一致,这主要是因瘤体内坏死、囊变和出血。近年来开展的小肠CT检查对于GIST的诊断具有一定的价值。

PET检测是运用一种近似葡萄糖的造影剂PDF,可观测到肿瘤的功能活动,从而可分辨良性肿瘤还是恶性肿瘤;活动性肿瘤组织还是坏死组织;复发肿瘤还是瘢痕组织。其对小肠肿瘤的敏感性较高,多用于观测药物治疗的效果。PET可提高对治疗反应的判断率,并为这种新药的临床随访和治疗措施提供了依据。

(四)超声

腹部超声可描述出原发和转移肿瘤的内部特征,通常显示与胃肠道紧密相连的均匀低回声团块。在大型肿块中不同程度的不均匀密度可能预示着肿块的坏死、囊状改变和出血。良性间质瘤超声表现为黏膜下、肌壁间或浆膜下低回声肿物,多呈球形,也可呈分叶状不规则形,黏膜面、浆膜面较光滑,伴有不同程度的向腔内或壁外突起。但由于GIST肿瘤往往较大,超声视野中不能观其全貌,无法获知肿瘤与周围组织的关系。

(五)选择性血管造影

多数GIST具有较丰富的血管,因此,GIST的血管造影主要表现为血管异常区小血管增粗、迂曲、紊乱,毛细血管相呈结节状、圆形血管团、血管纤细较均匀,中心可见造影剂外溢的出血灶,周围为充盈缺损。瘤内造影剂池明显者常提示恶性。采用肠系膜上动脉造影有助于确定出血部位和早期诊断,故对原因不明消化道出血的患者,X线钡剂和内镜检查均为阴性者,是腹腔血管造影的适应证。

(六)免疫组织化学检测

绝大多数GIST显示弥漫强表达CD117,CD117阳性率为85%~100%,因此,GIST最终仍有赖于CD117染色的确诊。GIST的CD117阳性特点是普遍的高表达,一般以胞质染色为主,可显示斑点样的“高尔基体”形式,上皮型GIST有膜染色,其他许多GIST则有核旁染色,梭形细胞肿瘤则胞质全染色。但是,不是所有的GIST均CD117阳性,而CD117阳性的肿瘤并非都是GIST。目前多用CD117与GIST的另一种抗原CD34联合检测。CD34在GIST中的阳性率为60%~70%,平滑肌瘤和神经鞘瘤不表达CD34。